Crea sito

19/11/2020 – Effettuato DATSCAN di controllo a distanza di 5 anni dal precedente.


Effettuato DATSCAN di controllo a distanza di 5 anni dal precedente. Risposta tra 5 giorni lavorativi.

16/11/2020 – Torna relazione su visita Neurologica Genetica 02/11/2020


Torna relazione su visita Neurologica Genetica 02/11/2020 (referto)

12/11/2020 – Tornano Aminoacidi Ematici e Urinari

Tornano Esami Aminoacidi Ematici e Urinari (referto 1) (referto 2). Inviati alla Gentista del Policlinico Tor Vergata (che li ha richiesti).

03/11/2020 – Benvenuta Marialuisa (275a) paziente con diagnosi di GCAA


Benvenuta Marialuisa (275a) paziente con diagnosi di GCAA – questionario.

Aggiornato MESSAGGI 2020 e SIAMO RARI MA SIAMO…

02/11/2020 – Effettuata Visita Neurologica Genetica allo Stella Maris di PISA


Effettuata Visita Neurologica Genetica allo Stella Maris di PISA. Attesa relazione relativa alla visita stessa.
Effettuato anche biopsia pelle per analisi eventuale conseguenza mutazione genetica ERLIN1.

15/10/2020 – Esiti Genetici Policlinico Tor Vergata


Esiti Genetici Policlinico Tor Vergata (referto), esiti gene paraparesi spastica negativi (Earlin1 anche da loro testato ma essendo su unico copia gene, non lo considerano come a Pisa dove invece lo stanno studiando tutt’ora). Questo esito ha scaturito una nuova indagine richiesta dalla Genetista PTV come da prescrizione nel PDF.

09/10/2020 – Effettuata 42° tossina botulinica

Effettuata 42° tossina botulinica in queste sedi (link certificato e mappa punti).

26/09/2020 – Prima giornata Nazionale Distonia Italia

Video intervista a Fernando da parte della Dottoressa Francesca Morgante dal minuto 49:30

Video intervista a Fernando da parte della Dottoressa Francesca Morgante dal minuto 49:30

Il 26/09/2020 è avvenuta la prima giornata nazionale Distonia, virtuale con interventi di Medici, ARD e Pazienti tra cui io.

CANALE YOUTUBE CON GIORNATA PRIMA NAZIONALE DISTONIA
INFORMAZIONI SULLA PRIMA GIORNATA NAZIONALE DISTONIA

24/09/2020 – Tornano le analisi di Controllo a 6 mesi di assunzione B6 e nuova B12 – eseguite 11/09/2020

Tornano esiti Analisi di controllo prescritte da Gastroenterologo visita del 29/02/2020 ed eseguite il 11/09/2020
Referto 1 LAC – Referto 2 Emocromo – Referto 3 VES – Referto 4 Folati, Ferritina, Vitamina B12, Glucosio, Creatinina, Sodio, Potassio, Cloruri, Calcio, Transaminasi GOT e GPT, Colesterolo, Amilasi, Trigliceridi, PCR – Referto 5 Emoglobina Glicata, Magnesio, Colesterolo HDL, Vitamina B6 e B1, TSH, FT3, FT4, Vitamina D – Referto 6 Immunoglobulina G A M, IgE Totali, ANA, ANCA, Anticorpi Anti-Saccharomyces, ASCA – Referto 7 ASCA IgC

20/09/2020 – Benvenuta Marina (274a) paziente con Diagnosi di GCAA

Benvenuta Marina (274a) paziente con diagnosi di GCAA – Ecco il suo questionario.

Aggiornato MESSAGGI 2020 e SIAMO RARI MA SIAMO…