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27/07/2020 – Esito Genetico ERLIN1 (MUTAZIONE GENETICA ACCERTATA) dal Laboratorio di Neurogenetica dello STELLA MARIS (PI)

Esito Genetico ERLIN1 (MUTAZIONE GENETICA ACCERTATA) dal Laboratorio di Neurogenetica dello STELLA MARIS (PI)

22/07/2020 – Tornano dopo un anno gli esiti dei test Genetici eseguiti presso lo STELLA MARIS di PISA

Tornano gli esiti dei test Genetici eseguiti sui campioni del mio sangue prelevato presso lo STELLA MARIS di PISA all’incirca un anno fa. Sono stato contattato perchè è stata rilevata una mutazione genetica che non doveva esserci e per allargare lo studio genetico per comprendere se altri famigliari (figli o madre o fratello), hanno sviluppato la stessa mutazione.
Dovrò consegnare i 4 campioni di sangue dei suddetti famigliari, per permettere l’approfondimento genetico e comprendere eventuali future altre sintomatologie ancora non venute fuori.
Working in Progress.
Non ho al momento documentazione a riguardo.

02/07/2020 – Tornano gli esiti dei test Genetici al Bambin Gesù di Roma tra cui l’Esoma Clinico


Tornano gli esiti dei test Genetici al Bambin Gesù di Roma tra cui l’Esito Genetico Pannello Paraparesi Spastiche + Esito Genetico Pannello Esoma Clinico.
L’esoma clinico evidenzia quanto sospettato dal Neurologo Genetista del Bambin Gesù in merito e quindi emerge una variante polimorfica nel gene della transglutaminasi che in genere viene messa in relazione con una maggiore interferenza all’assorbimento della cobalamina nel liquido cerebrospinale (e quindi nella barriera mesencefalica).

11/06/2020 – Effettuata 41° somministrazione di tossina botulinica

Effettuata tossina botulinica in queste sedi (link certificato e mappa punti)

Benvenute a Claudia (272a) e Tiziana (273a) pazienti con diagnosi di GCAA

Benvenute a Claudia (272a) e Tiziana (273a) pazienti con diagnosi di GCAA – Claudia – questionario Tiziana – questionario
Aggiornato MESSAGGI 2020 e SIAMO RARI MA SIAMO…
Potete cliccare sul display per visionare i Questionari

07/05/2020 – Benvenuta Giusy (271a) paziente con diagnosi di GCAA


Benvenuta Giusy (271a) paziente con diagnosi di GCAA – questionario
Aggiornato MESSAGGI 2020 e SIAMO RARI MA SIAMO…

02/05/2020 – Benvenuta Elvira (270a) paziente con diagnosi di GCAA

Benvenuta Elvira (270a) paziente con diagnosi di GCAA – questionario
Aggiornato MESSAGGIO 2020 e SIAMO RARI MA SIAMO…

29/04/2020 – Benvenuta Laura (269a) paziente con diagnosi di GCAA

Benvenuta Laura (269a) paziente con diagnosi di GCAA – questionario
Aggiornato MESSAGGI 2020 e SIAMO RARI MA SIAMO…

28/04/2020 – Benvenuta Raffaella (268a) paziente con diagnosi di GCAA

Benvenuta Raffaella (268a) paziente con diagnosi di GCAA – questionario
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22/04/2020 – Aggiornato luoghi da dove vi siete censiti


Aggiornato luoghi da dove vi siete censiti. Per vedere il grafico, clicca qui.