Questo e' il mio diario e racconta la mia e la vostra esperienza quotidiana con questa malattia definitami rara e rara nel modo che mi ha colpito. Aperto a tutti e vuol diventare un punto di riferimento nazionale per altri "colleghi" di patologia, medici e ricercatori grazie a tutti Fernando GCAA
Effettuata Visita Neurologica Genetica allo Stella Maris di PISA. Attesa relazione relativa alla visita stessa.
Effettuato anche biopsia pelle per analisi eventuale conseguenza mutazione genetica ERLIN1.