Monthly Archives: Febbraio 2020

Giornata Mondiale Malattie Rare 29/02/2020

Giornata Mondiale Malattie Rare 29/02/2020 (link)

27/02/2020 – Visita Fisiatrica per prescrizione rinnovo e collaudo ausili

Visita Fisiatrica per prescrizione rinnovo ausili (scarpe + tutore) e collaudo Carrozzina 2019 e Triride 2019 (che cavalco in questa foto).

19/02/2020 – Benvenuta Laura (264a) paziente con diagnosi di GCAA

Benvenuta Laura (264a) paziente con diagnosi di GCAA – Ecco il suo questionario.

Aggiornato MESSAGGI 2020 e SIAMO RARI MA SIAMO…

19/02/2020 – Effettuato Ventiduesimo trattamento PTNS

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Effettuato ventiduesimo trattamento PTNS.

15/02/2020 – Benvenuta Simona (263a) paziente con diagnosi di GCAA

Benvenuta Simona (263a) paziente con diagnosi di GCAA – questionario
Aggiornato MESSAGGI 2020 e SIAMO RARI MA SIAMO.

12/02/2020 – Benvenuta Adele (262a) paziente con diagnosi di GCAA


Benvenuta Adele (262a) paziente con diagnosi di GCAA. Interessante sapere che lei è sorella di un paziente (uomo) con diagnosi di GCAA – questionario

Aggiornato Messaggi 2020 e Siamo Rari Ma Siamo…

12/02/2020 – Effettuato Ventunesimo trattamento PTNS

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Effettuato ventunesimo trattamento PTNS.

11/02/2020 – Effettuato il prelievo per il test genetico Esoma Clinico e Transcobalamina II

Come previsto ho effettuato il prelievo per il test genetico Esoma Clinico (Circa 6000 geni) e quello della Transcobalamina II, i risultati si avranno tra 4/5 mesi.
Il genetista è convinto che il mio problema sia derivato dall’iperintensità talamica bilaterale, oltre a segni di atrofia corticale e sottocorticale con una ipertensitò periventricolare, rilevabile dalle risonanze magnetiche. Il tutto perchè, il sospetto, la Vitamina B12 non raggiunge correttamente il cervello in quanto non supera la barriera mesencefalica. Si prova a tentare con un contributo giornaliero di Vitamina B6. Se funziona o meno si saprà solo tra anni facendo paragoni in RMN. Ovviamente il danno non si ripara, ma si cerca di rallentare la degenerazione cerebrale.

05/02/2020 – Effettuato Ventesimo trattamento PTNS

Immagine prelevata dal sito http://medicinaaaaa.blogspot.com/2013/05/neurourology.html

Immagine prelevata dal sito http://medicinaaaaa.blogspot.com/2013/05/neurourology.html

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Effettuato ventesimo trattamento PTNS.