Feb 28 2020
Monthly Archives: Febbraio 2020
Feb 27 2020
27/02/2020 – Visita Fisiatrica per prescrizione rinnovo e collaudo ausili
Visita Fisiatrica per prescrizione rinnovo ausili (scarpe + tutore) e collaudo Carrozzina 2019 e Triride 2019 (che cavalco in questa foto).
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Feb 20 2020
19/02/2020 – Benvenuta Laura (264a) paziente con diagnosi di GCAA
Benvenuta Laura (264a) paziente con diagnosi di GCAA – Ecco il suo questionario.
Aggiornato MESSAGGI 2020 e SIAMO RARI MA SIAMO…
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Feb 19 2020
19/02/2020 – Effettuato Ventiduesimo trattamento PTNS
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Effettuato ventiduesimo trattamento PTNS.
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Feb 17 2020
15/02/2020 – Benvenuta Simona (263a) paziente con diagnosi di GCAA
Benvenuta Simona (263a) paziente con diagnosi di GCAA – questionario
Aggiornato MESSAGGI 2020 e SIAMO RARI MA SIAMO.
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Feb 12 2020
12/02/2020 – Benvenuta Adele (262a) paziente con diagnosi di GCAA
Benvenuta Adele (262a) paziente con diagnosi di GCAA. Interessante sapere che lei è sorella di un paziente (uomo) con diagnosi di GCAA – questionario
Aggiornato Messaggi 2020 e Siamo Rari Ma Siamo…
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Feb 12 2020
12/02/2020 – Effettuato Ventunesimo trattamento PTNS
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Effettuato ventunesimo trattamento PTNS.
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Feb 11 2020
11/02/2020 – Effettuato il prelievo per il test genetico Esoma Clinico e Transcobalamina II
Come previsto ho effettuato il prelievo per il test genetico Esoma Clinico (Circa 6000 geni) e quello della Transcobalamina II, i risultati si avranno tra 4/5 mesi.
Il genetista è convinto che il mio problema sia derivato dall’iperintensità talamica bilaterale, oltre a segni di atrofia corticale e sottocorticale con una ipertensitò periventricolare, rilevabile dalle risonanze magnetiche. Il tutto perchè, il sospetto, la Vitamina B12 non raggiunge correttamente il cervello in quanto non supera la barriera mesencefalica. Si prova a tentare con un contributo giornaliero di Vitamina B6. Se funziona o meno si saprà solo tra anni facendo paragoni in RMN. Ovviamente il danno non si ripara, ma si cerca di rallentare la degenerazione cerebrale.
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Feb 5 2020
05/02/2020 – Effettuato Ventesimo trattamento PTNS
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Effettuato ventesimo trattamento PTNS.
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