Lug 29 2020
Monthly Archives: Luglio 2020
Lug 24 2020
22/07/2020 – Tornano dopo un anno gli esiti dei test Genetici eseguiti presso lo STELLA MARIS di PISA
Tornano gli esiti dei test Genetici eseguiti sui campioni del mio sangue prelevato presso lo STELLA MARIS di PISA all’incirca un anno fa. Sono stato contattato perchè è stata rilevata una mutazione genetica che non doveva esserci e per allargare lo studio genetico per comprendere se altri famigliari (figli o madre o fratello), hanno sviluppato la stessa mutazione.
Dovrò consegnare i 4 campioni di sangue dei suddetti famigliari, per permettere l’approfondimento genetico e comprendere eventuali future altre sintomatologie ancora non venute fuori.
Working in Progress.
Non ho al momento documentazione a riguardo.
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Lug 3 2020
02/07/2020 – Tornano gli esiti dei test Genetici al Bambin Gesù di Roma tra cui l’Esoma Clinico
Tornano gli esiti dei test Genetici al Bambin Gesù di Roma tra cui l’Esito Genetico Pannello Paraparesi Spastiche + Esito Genetico Pannello Esoma Clinico.
L’esoma clinico evidenzia quanto sospettato dal Neurologo Genetista del Bambin Gesù in merito e quindi emerge una variante polimorfica nel gene della transglutaminasi che in genere viene messa in relazione con una maggiore interferenza all’assorbimento della cobalamina nel liquido cerebrospinale (e quindi nella barriera mesencefalica).
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