Scusate la mia assenza, ma in questi giorni ho avuto una visita neurologica da cui ho ricevuto finalmente notizie e diagnosi chiare sul mio stato. Quando leggerete capirete che ho dovuto metabolizzare ovviamente la diagnosi, anche se nel mio cuore era già presente questa convinzione, solo che i medici non mi davano ascolto.
Nei giorni passati ho eseguito una nuova visita neurologica, al fine di determinare la serie di interrogativi rimasti senza risposte dopo le recenti visite presso il Gemelli e presso il Neuromed di Pozzilli. Ecco il referto della visita neurologica CMR, che per motivi di privacy del medico che l’ha eseguita, non posso riportare con la carta intestata in chiaro. Referto
Prima di tutto posso confermare che gli attacchi che mi stanno colpendo con una periodica precisione dallo scorso dicembre, sono definitivamente diagnosticati come “crisi distoniche multifocali” e che le terapie date dal Gemelli non sono per niente indicate per questo tipo di problematica.
Ora finalmente inizio una terapia specifica con Xenazina e vediamo come andranno, altrimenti mi è stato già un secondo farmaco di riserva nel caso il primo fallisca.
Sempre in questa visita mi è stata finalmente inquadrata la situazione generale che sta determinando una serie di problematica, cominciando dalla più grave.
Qualcuno ricorderà che lo scorso 13/03, presso il Neuromed di Pozzilli (IS) dove il neurologo del centro, mentre leggeva l’ultima RMN Encefalo del febbraio 2014, si è reso conto che c’era una immagine specifica dove si notavano due aree fronte-temporali del cervello, in atrofia o quantomeno in quello che poteva somigliare ad una atrofia. Per esserne certo mi chiese allora di estrarre in copia la RMN che al S. Filippo Neri mi fecero durante il ricovero del 2003 quando ebbi la mia prima diagnosi di Gastrite Cronica Atrofica Autoimmune con conseguente danno midollare per carenza di vitamina B12. 
Ci sono riuscito ed ho portato il CD Rom in visione alla neurologa che constatato che effettivamente le due aree non erano presenti o meglio, a sinistra nel 2003 c’era una leggerissima atrofia, mentre nelle immagini del 2014, l’atrofia celebrale è stata definita grave a Sx in quanto è molto vicina all’area del cervello deputata alla memoria, mentre è modesta a Dx. 
Quindi in sostanza, come io da anni stavo temendo, la B12 ha causato e ha continuato a causare danni al cervello, anche gravi. Ora la Dottoressa mi spiegava che il mio cervello si trova in una situazione di un cervello di un settantenne, a causa di queste atrofie, a cui si andrà a sommare man mano il fisiologico invecchiamento dell’organo (che, come mi spiegava, solitamente parte dai 35 anni) e che ovviamente non migliorerà la situazione seppur riuscirò mai a rallentare il processo degenerativo derivato dalla carenza di B12… 
Ovviamente non si può far nulla se non continuare la somministrazione della B12 e dal canto gastroenterologico, mantenere una sorveglianza per la gestione dell’assimilazione della B12. Questa cosa come capirete è molto grave, primo per l’aspetto clinico generale della situazione che però si chiarisce finalmente sul perché andata avanti, e secondo per il fatto che al Gemelli non si sono mai degnati di osservare le immagini del CD (RMN da loro richiesta) ma si sono limitati a leggere il referto in carta (che sia al Neuromed che durante questa visita, mi hanno detto non riporta una corretta valutazione delle atrofie). 
Dovrò invece fare un nuovo esame (il DAT-SCAN), per ulteriore ricerca di spiegazioni delle cristi distoniche.

La situazione ungueale (unghie colorate a metà), finora attribuita alla carenza di zinco, la neurologa, proprio per l’esperienza nel campo delle malattie rare e autoimmuni, le ha definite con una diagnosi di Psoriasi, riscontrando una desquamazione della pelle accanto alle narici, alla desquamazione dei gomiti e, sostenendo io, a volte anche accanto ai genitali. Inoltre ha determinato dalla Capillaroscopia che ho fatto a Firenze durante il recente ricovero diagnostico, una Connettivopatia da definire.
Per quanto riguarda il problema delle prime urine del mattino che da quando ho gli attacchi distonici, richiedono anche 15/30 minuti per uscire nonostante ho lo stimolo, Lei lo ricollega al problema neurologico che sta coinvolgendo anche la vescica. Per questo consiglia di fare un esame, lo studio uroflussodinamico che noterà nella relazione.
Mi ha consigliato di ripetere le curve glicemiche e iperinsulemiche, per tenere sotto controllo la situazione, perché nell’ambito del malassorbimento ed autoimmunità, queste due funzioni sono condizionabili come peraltro per me già lo è per l’Iperinsulinismo per il quale prendo già da tempo la Metformina. Questa è una cosa che riguarderà soprattutto il gastroenterologo.
Infine, mi ha preavvertito che molto probabilmente prima o poi, si scatenerà anche l’anticorpo anti tiroide, perché nella gastrite autoimmune, solitamente è presente, anzi solitamente nella sua rarità la gastrite autoimmune viene diagnosticata proprio a seguito alle indagini endocrinologiche, mentre nel mio caso (ecco perché raro nel raro), il tutto è partito direttamente dai danni midollari e la tiroide al momento risulta funzionante. Qui mi ha consigliato esami periodici così da prendere per tempo provvedimenti specifici. Tanto sulla tiroide ho controlli periodici già fissati dal endocrinologo del Gemelli.

Insomma un quadro complesso che finora non aveva trovato un nome, alla fine è derivato dai danni progressivi della carenza di B12 ed ha preso un nome ATROFIA CEREBRALE in esiti di encefalopatia da deficit di B12 con conseguente tetraparesi spastica e gastrite cronica atrofica autoimmune.

Aprirò una sezione apposita nelle diagnosi dopo quella del 2003.