Esito Genetico ERLIN1 (MUTAZIONE GENETICA ACCERTATA) dal Laboratorio di Neurogenetica dello STELLA MARIS (PI)

Tornano gli esiti dei test Genetici eseguiti sui campioni del mio sangue prelevato presso lo STELLA MARIS di PISA all’incirca un anno fa. Sono stato contattato perchè è stata rilevata una mutazione genetica che non doveva esserci e per allargare lo studio genetico per comprendere se altri famigliari (figli o madre o fratello), hanno sviluppato la stessa mutazione.
Dovrò consegnare i 4 campioni di sangue dei suddetti famigliari, per permettere l’approfondimento genetico e comprendere eventuali future altre sintomatologie ancora non venute fuori.
Working in Progress.
Non ho al momento documentazione a riguardo.

Tornano gli esiti dei test Genetici al Bambin Gesù di Roma tra cui l’Esito Genetico Pannello Paraparesi Spastiche + Esito Genetico Pannello Esoma Clinico.
L’esoma clinico evidenzia quanto sospettato dal Neurologo Genetista del Bambin Gesù in merito e quindi emerge una variante polimorfica nel gene della transglutaminasi che in genere viene messa in relazione con una maggiore interferenza all’assorbimento della cobalamina nel liquido cerebrospinale (e quindi nella barriera mesencefalica).

Effettuata tossina botulinica in queste sedi (link certificato e mappa punti)

Benvenute a Claudia (272a) e Tiziana (273a) pazienti con diagnosi di GCAA – Claudia – questionario Tiziana – questionario
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Potete cliccare sul display per visionare i Questionari

Benvenuta Giusy (271a) paziente con diagnosi di GCAA – questionario
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Benvenuta Elvira (270a) paziente con diagnosi di GCAA – questionario
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Benvenuta Laura (269a) paziente con diagnosi di GCAA – questionario
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Benvenuta Raffaella (268a) paziente con diagnosi di GCAA – questionario
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