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Ultimissime

27/05/2014 – Oggi concluso test gastroenterologici e neurologici CMR

Oggi ho concluso tutti i test gastroenterologici e neurologici CMR prescritti nell’ultimo mese, tra cui ematici routine, anticorpi specifici, feci e curva glicemica e iperinsulinemica. Stanno tornando i referti saranno pubblicati a conclusione della ricezione.

22/05/2014 – Volantino Comitato I Malati Invisibili

Abbiamo pubblicato il Volantino del nostro Comitato di cui mi onoro di far parte. Ecco il link. Scaricatelo, stampatelo, diffondetelo via mail, via carta presso medici, ospedali e amici. Grazie. Fernando

14/05/2014 – Visita Neurologica 05/05/2014 + Visita Gastroenterologica 07/05/2014

05/07/2014 – Visita Neurologica Policlinico Gemelli
Visita programmata dalla Neurologa del Gemelli a distanza di un mese per valutare la cura, che invece io nel frattempo, come sapete, ho smesso perchè non era efficace.
Sto assumendo dal 01/05/2014 1 compressa al mattino di XENAZINA. Posso dire che per il momento, e siamo a 19gg dall’ultima crisi, non ho avuto più attacchi, nemmeno leggeri. Penso che sia quindi l’efficacia della suddetta terapia ad aver interrotto il ciclo di attacchi magari assieme al beneficio del botulino fatto questa volta espressamente sulla base della nuca a destra e sinistra delle verso le spalle.

La Dottoressa ha letto la relazione del Centro Malattie Rare del 28/05/2014, ed ha accettato di fatto tutta l’indicazione diagnostica e terapeutica, anche se ha solo detto che per lei sono crisi distoniche parossistiche… faccio presente che non ha ancora visionato i CD della RMN anche avendo segnalato io la diagnosi di ATROFIA CEREBRALE anche grave, ed ha anzi aggiunto una Scintigrafia cerebrale perfusionale, oltre al DAT SCAN che mi ha prescritto il centro di Alba, e si è riservata ancora una volta di legger le immagini della RMN quando saranno stati eseguiti da me anche questi due esami. Gli esami saranno svolti da qui ai prossimi 4 mesi.
La Dottoressa mi ha rimandato a un mese e mezzo, quando l’effetto del botulino sarà scemato, così valuterà gli effetti della XENAZINA.

07/07/2014 – Visita Neurologica Policlinico Gemelli 
Ho avuto anche la visita con il Gastroenterologo del Gemelli a distanza di 6 mesi dall’ultima. Ovviamente sapeva di tutto il discorso delle crisi distoniche, ma solo ieri ha conosciuto la questione della visita da me eseguita ad Alba e quindi tutto quello che è emerso, anche se lui sapeva delle atrofie cerebrali, già dopo la mia visita al Neuromed.
Il Professore ha acquisito anche lui tutta la situazione, ovviamente non ha indicato cose diverse ma anzi ha detto che nella mia situazione, di un metabolismo così compromesso e l’autoimmunità, ci sta tutto, l’atrofia, le distonie (che secondo lui potrebbero anche essere derivate da una mielopatia autoimmune), e la psoriasi.
Quindi non ha fatto altro che confermare per l’atrofia la terapia in corso, in quanto di più non si può supplementare, ma mi ha prescritto una serie di esami da fare da qui ai prossimi mesi (batteria anticorpi, ematici, ecografici).
Inoltre il Professore mi ha aggiunto i seguenti farmaci integratori: Probactiol plus, Colonir (per l’aria ed il gonfiore) e lo Zinco Solfato IDI, per la carenza di zinco.
Per la B12 mi ha detto che è inutile nel mio caso (ma a questo punto penso che a te interessa solo se registri un valore tendente al basso), prendere la MB12 perchè anche se è già preparata come attiva, a noi non manca quella parte della sintesi, ma manca la parte finale, quella della destinazione della B12 agli organi a cui è necessaria, quindi non è per noi utile. A quel punto gli ho detto se potevo sopperirla in altro modo, o in altra quantità, e mi ha confermato che non cambierebbe nulla anche se aumentassi la dose o la frequenza, come mi aveva detto la dottoressa di Cuneo.
Mi ha confermato che l’atrofia e la psoriasi ci stanno tutte in questo caso, perchè la grave carenza di B12 comporta queste conseguenze se poi assommate all’autoimmunità che imperversa… probabilmente se me lo avesse anticipato prima, mi avrebbe solo preoccupato visto che non posso far nulla.
Mi ha lasciato il Cortisone perchè seppur piccola dose, quasi inutile, lui dice che si sente più tranquillo che almeno un minimo di barriera c’è verso un sistema immunitario così impazzito.

 Aggiornato sezione FARMACI E FISIOTERAPIA

07/05/2014 – Nasce il Comitato I Malati Invisibili a cui sono onorato essere membro promotore e vice presidente

Nasce il Comitato I Malati Invisibili a cui sono onorato essere membro promotore e vice presidente. Per vedere tutto il progetto, visita il sito www.imalatiinvisibili.altervista.org.

Comitato IMI

06/05/2014 – Arrivato il pannello genetico della omocisteina

Arrivato il pannello genetico della omocisteina, ora si attende una valutazione dal medico competente, quale sarà è il problema. Referto.

01/05/2014 – Episodio di Malattie Misteriose dedicato (il primo) all’Anemia Perniciosa

Mi è stato segnalato questo interessante episodio http://www.youtube.com/watch?v=YEl7iaGJmbc&feature=share

 

28/04/2014 – Nuova ulteriore visita neurologica c/o altro centro

Scusate la mia assenza, ma in questi giorni ho avuto una visita neurologica da cui ho ricevuto finalmente notizie e diagnosi chiare sul mio stato. Quando leggerete capirete che ho dovuto metabolizzare ovviamente la diagnosi, anche se nel mio cuore era già presente questa convinzione, solo che i medici non mi davano ascolto.
Nei giorni passati ho eseguito una nuova visita neurologica, al fine di determinare la serie di interrogativi rimasti senza risposte dopo le recenti visite presso il Gemelli e presso il Neuromed di Pozzilli. Ecco il referto della visita neurologica CMR, che per motivi di privacy del medico che l’ha eseguita, non posso riportare con la carta intestata in chiaro. Referto
Prima di tutto posso confermare che gli attacchi che mi stanno colpendo con una periodica precisione dallo scorso dicembre, sono definitivamente diagnosticati come “crisi distoniche multifocali” e che le terapie date dal Gemelli non sono per niente indicate per questo tipo di problematica.
Ora finalmente inizio una terapia specifica con Xenazina e vediamo come andranno, altrimenti mi è stato già un secondo farmaco di riserva nel caso il primo fallisca.
Sempre in questa visita mi è stata finalmente inquadrata la situazione generale che sta determinando una serie di problematica, cominciando dalla più grave.
Qualcuno ricorderà che lo scorso 13/03, presso il Neuromed di Pozzilli (IS) dove il neurologo del centro, mentre leggeva l’ultima RMN Encefalo del febbraio 2014, si è reso conto che c’era una immagine specifica dove si notavano due aree fronte-temporali del cervello, in atrofia o quantomeno in quello che poteva somigliare ad una atrofia. Per esserne certo mi chiese allora di estrarre in copia la RMN che al S. Filippo Neri mi fecero durante il ricovero del 2003 quando ebbi la mia prima diagnosi di Gastrite Cronica Atrofica Autoimmune con conseguente danno midollare per carenza di vitamina B12. 
Ci sono riuscito ed ho portato il CD Rom in visione alla neurologa che constatato che effettivamente le due aree non erano presenti o meglio, a sinistra nel 2003 c’era una leggerissima atrofia, mentre nelle immagini del 2014, l’atrofia celebrale è stata definita grave a Sx in quanto è molto vicina all’area del cervello deputata alla memoria, mentre è modesta a Dx. 
Quindi in sostanza, come io da anni stavo temendo, la B12 ha causato e ha continuato a causare danni al cervello, anche gravi. Ora la Dottoressa mi spiegava che il mio cervello si trova in una situazione di un cervello di un settantenne, a causa di queste atrofie, a cui si andrà a sommare man mano il fisiologico invecchiamento dell’organo (che, come mi spiegava, solitamente parte dai 35 anni) e che ovviamente non migliorerà la situazione seppur riuscirò mai a rallentare il processo degenerativo derivato dalla carenza di B12… 
Ovviamente non si può far nulla se non continuare la somministrazione della B12 e dal canto gastroenterologico, mantenere una sorveglianza per la gestione dell’assimilazione della B12. Questa cosa come capirete è molto grave, primo per l’aspetto clinico generale della situazione che però si chiarisce finalmente sul perché andata avanti, e secondo per il fatto che al Gemelli non si sono mai degnati di osservare le immagini del CD (RMN da loro richiesta) ma si sono limitati a leggere il referto in carta (che sia al Neuromed che durante questa visita, mi hanno detto non riporta una corretta valutazione delle atrofie). 
Dovrò invece fare un nuovo esame (il DAT-SCAN), per ulteriore ricerca di spiegazioni delle cristi distoniche.

La situazione ungueale (unghie colorate a metà), finora attribuita alla carenza di zinco, la neurologa, proprio per l’esperienza nel campo delle malattie rare e autoimmuni, le ha definite con una diagnosi di Psoriasi, riscontrando una desquamazione della pelle accanto alle narici, alla desquamazione dei gomiti e, sostenendo io, a volte anche accanto ai genitali. Inoltre ha determinato dalla Capillaroscopia che ho fatto a Firenze durante il recente ricovero diagnostico, una Connettivopatia da definire.
Per quanto riguarda il problema delle prime urine del mattino che da quando ho gli attacchi distonici, richiedono anche 15/30 minuti per uscire nonostante ho lo stimolo, Lei lo ricollega al problema neurologico che sta coinvolgendo anche la vescica. Per questo consiglia di fare un esame, lo studio uroflussodinamico che noterà nella relazione.
Mi ha consigliato di ripetere le curve glicemiche e iperinsulemiche, per tenere sotto controllo la situazione, perché nell’ambito del malassorbimento ed autoimmunità, queste due funzioni sono condizionabili come peraltro per me già lo è per l’Iperinsulinismo per il quale prendo già da tempo la Metformina. Questa è una cosa che riguarderà soprattutto il gastroenterologo.
Infine, mi ha preavvertito che molto probabilmente prima o poi, si scatenerà anche l’anticorpo anti tiroide, perché nella gastrite autoimmune, solitamente è presente, anzi solitamente nella sua rarità la gastrite autoimmune viene diagnosticata proprio a seguito alle indagini endocrinologiche, mentre nel mio caso (ecco perché raro nel raro), il tutto è partito direttamente dai danni midollari e la tiroide al momento risulta funzionante. Qui mi ha consigliato esami periodici così da prendere per tempo provvedimenti specifici. Tanto sulla tiroide ho controlli periodici già fissati dal endocrinologo del Gemelli.

Insomma un quadro complesso che finora non aveva trovato un nome, alla fine è derivato dai danni progressivi della carenza di B12 ed ha preso un nome ATROFIA CEREBRALE in esiti di encefalopatia da deficit di B12 con conseguente tetraparesi spastica e gastrite cronica atrofica autoimmune.

Aprirò una sezione apposita nelle diagnosi dopo quella del 2003.

16/04/2014 – Ritirato Pannello dei Solfiti

Ritirato Pannello dei Solfiti, ora attendo il test del Pannello dell’Omocisteina e del C4D. Referto

16/04/2014 – Effettuato infiltrazioni di tossina botulinica

Effettuato infiltrazioni di tossina botulinica, presso Policlinico Gemelli, in 20 punti illustrati come da schema. Prossima infiltrazione prevista 14/07/2014. Mappatura. Aggiornato anche pagina Ipertono Muscolare arto inferiore destro e addome.

 

14/04/2014 – Visita di rinnovo ASL progetto fisioterapico x altri 90gg

Effettuato Visita Fisiatrica di rinnovo ASL progetto fisioterapico x altri 90gg, a partire dal 01/05/2014 presso la UILDM LAZIO.