Crea sito

Ultimissime

28/03/2014 – Benvenuta a RenataM

Benvenuta a Renata M (per differenziarla dall’altra Renata già presente). Mi deve mandare questionario e sua storia, è la 127a collega. Aggiornato SIAMO RARI MA SIAMO…

siamo

28/03/2014 – Aperto canale Youtube per la condivisione dei miei filmati

28/03/2014 – Aperto canale Youtube per la condivisione dei miei filmati. Soprattutto in questo momento potete vedere i vari filmati girati dell’attacco distonico del 17/03/2014… Spero che qualche medico in internet possa darmi una risposta o farsi una idea sui motivi di tutto ciò.

youtubebig

Ecco il link 

26/03/2014 – Benvenute due nuove nostre “colleghe” PaolaDA e ValentinaP

siamoBenvenute due nuove nostre “colleghe” PaolaDA 125a e ValentinaP 126a paziente con diagnosi GCAA. Presto integreranno il questionario e quindi aggiornerò il censimento.

22/03/2014 – Ulteriore nuovo attacco distonico

Ho avuto un ulteriore attacco distonico sabato 22 marzo, e subito soffocato prendendo 20 gocce di Valium, ma invece di sparire completamente, si è mantenuto per l’intera giornata, e per spostarmi mi sono dovuto muovere su sedia a rotelle…. sempre in attesa di risposta dal medico neurologo…

17/03/2014 – Attacco semi-severo di distonia, senza disartria

Stamattina ho avuto il “desiderato” attacco distonico, cosicché mia moglie ha potuto girare i filmati che ho girato al medico del Neuromed. Ora riprendo la terapia del Valium così come indicato dal Gemelli, e attendiamo sviluppi da uno o dall’altro canto. Scusate se sono stato assente, ma ancora non mi sento in forma, nonostante abbia ripreso a star in piedi.Attacco20140317sm

16/03/2014 – Piccolo attacco, non severo…

Stamani dopo aver ridotto le gocce di Valium a 13 gocce (ieri), stamani mi sono svegliato con le scapole contratte, non da vera crisi, ma poco ci mancava… speriamo che una crisi arrivi prima possibile così la riprendo con il video e posso poi riprendere la mia terapia momentanea. Per alcuni sembrerà una pazzia, per me è fondamentale, così magari capiscono (i medici) qualcosa in più da un video….

15/03/2014 – Nuova lettera congiunta Comitato Diritti Non Regali ai Malati Rari e il gruppo I Malati Invisibili

 Nuova lettera congiunta Comitato Diritti Non Regali ai Malati Rari e il gruppo I Malati Invisibili, a cui ho aderito anche io, inviata ai Media perchè il Ministero non risponde. Aggiornato LA MIA BATTAGLIA ed ecco la lettera spedita (link)

15/03/2014 – Aggiornamento dal Neuromed

Oggi con mio grande stupore, visto che sono abituato ad altri tempi, il medico neurologo di ieri, mi ha già risposto alla mia mail con cui mandavo tutti i referti che lui riteneva utili per girarli alla sua collega ricercatrice di Messina. Bene mi ha già risposto che ha parlato con la dottoressa, che ha spiegato il mio complesso e raro caso, gli ha girato tutto il materiale e la dottoressa, visto che era di guardia all’Ospedale durante tutto il week-end studierà il materiale e mi farà sapere attraverso il neurologo del Neuromed, se dovrò scendere a Messina, se dovrò fare prima dei test qui a Roma o se dovrò rivolgermi altrove.

Il medico del Neuromed però mi ha chiesto nel frattempo, così non mi abbandona nemmeno lui, di scemare pian piano il Valium in modo da far tornare fuori le crisi, almeno una, così da farne una ripresa video da mandargli perchè rispetto le foto, che lui ha visto, la ripresa filmata ha un valore per lo studio diverso. Io sono disposto anche a sottopormi a questo strazio, scemerò il Valium contrariamente a quanto detto dal Gemelli, fino a farlo scomparire, e devo sperare (pare assurdo vero), che mi venga una crisi… cosa si fa per star meglio e per la scienza 🙂

Seguiranno mie novità.

13/03/2014 – Visita Neurologica presso il Neuromed (Pozzilli – IS) per secondo parere

Allora come alcuni sanno ho fatto una visita neurologica presso la NEUROMED di Pozzilli (IS), per avere un parere su tutta la mia vicenda neurologica, specialmente a seguito delle recenti crisi distoniche, e la recente terapia shock data dal Policlinico Gemelli per interrompere questo ciclo di attacchi, ma che ora me la mantengono seppur leggermente sotto dosata (15 gocce ad ogni pasto).
Tralasciando il fatto che abbiamo dovuto attendere 3 ore con già 3 ore di slittamento della visita, e che quindi siamo usciti dal Neuromed assieme al custode che stava per chiudere alle 21.30… il neurologo si è presentato bene, scusandosi per il forte ritardo perché, udite udite, veniva da Canicattì dove ha dovuto fare 25 normali visite neurologiche che, parole sue, potevano farsi tranquillamente da soli e lui magari dedicarsi qui al Neuromed per casi complessi come il mio… ma sorvoliamo questa è la sanità tra l’altro anche a pagamento…
Venendo al discorso clinico, il medico si è mostrato prima di tutto molto attento alle mie illustrazioni che sono partite dall’esordio della polineuropatia derivata dalla demializzazione per la gravissima carenza di B12 completamente silente, che oramai tutti sapete, mi ha esordito nel 2003.
Poi siamo arrivati ai giorni nostri, quando da dicembre sono comparse le crisi distoniche cicliche. Addirittura dal 22 dicembre al 17 febbraio, ho avuto 13 crisi tra violentissime e violente, con comparsa in quasi tutte, specialmente le ultime, di disartria vocale. Le crisi descritte dalle foto mostrate al medico, evidenziavano il coinvolgimento di entrambe le braccia.
A questo punto lui si espresso così “NON HO MAI VISTO UN CASO COME IL SUO, CHE DEFINISCO UNICO. AVERE UNA PARAPARESI SPASTICA SEVERA SUL LATO DESTRO, SICURAMENTE DERIVATO DAL DANNO FUNICOLARE PER VIA DELLA DEMIELIZZAZIONE DEL 2003, E AVERE IN CONTEMPORANEA UNA DISTONIA MULTIFOCALE CON ANNESSI PROBLEMI NEUROLGICI MINORI NON TUTTI INTERCONNESSI TRA LORO, NON E’ SPIEGABILE”.
Sicuramente quello che stanno facendo al Gemelli per la ciclicità da interrompere, lui non ha nulla in contrario anzi appoggia il metodo, ma rimane di fondo il motivo di tali condizioni, perché già solo l’ipertono dell’arto inferiore destro e il piede cadente destro, sono due situazioni che non dovrebbero per la letteratura medica, comparire assieme. O una o l’altra… ma a me non è così, c’è un bel po’ di tutto e di serio.

Lui, per la carenza della sanità italiana che ben conosciamo e della struttura stessa dove presta servizio, non può darmi una grossa mano, ma mi ha garantito che non mi lascia solo e farà da tramite almeno verso due strutture che lui ipotizza possano aiutarmi a districare questa rarissima condizione.
La prima è una ricercatrice che lavora all’Università di Messina, e che si occupa proprio di distonie complesse o rese complesse dalla copresenza di altre manifestazione tra cui (ma si doveva informare), la paraparesi spastica. Questa dottoressa che da lui sarà contattata e documentata dei miei referti più significativi, mi dovrà poi far sapere se appunto Lei è la persona che potrebbe darmi una chiave di lettura, oppure una alternativa di riferimento oppure ancora, non sapermi dare alcuna risposta.
La seconda ipotesi, in ordine cronologico, è l’Istituto Carlo Besta di Milano, dove presta servizio un Professore che lui ha definito uno dei massimi esperti in Italia di distonie. Ma anche qui ci saranno complessità dovute al fatto che non si con certezza se il mio caso sarà alla sua portata ed in più, l’istituto per prassi, fa finta che non abbia fatto finora nulla e quindi progrmma un ricovero dove ripete d’accapo tutta la diagnostica finora fatta e, sempre parole sue, “sarebbe un po’ umiliante per me perché varrebbe dire, hai perso 11 anni di tempo”… ma comunque è una passo eventualmente da fare.
Terza ipotesi, è un istituto sui cui però non ha dato riferimenti, a Bologna dove fanno analisi genetiche particolari per casi complessi, perché secondo, una delle sue ipotesi, potrebbe esserci proprio una componente genetica rarissima legata a due neurotrasmettitori, che sembrerebbero non far più il proprio lavoro.
Ultima ipotesi, ma detta più per polemica e per un senso di frustrazione personale, che aveva nei miei confronti perché sapeva cosa avrei desiderato aver sentito da lui, ma lui non era nelle condizioni di poterlo fare, era quella di rivolgersi in Inghilterra dove hanno centri appositamente creati per trattare casi di non facile diagnosi, ma, sempre lui, ha detto che per far questo servirebbe un medico collegato dall’Italia, che mi apra il canale di dialogo e di trattamento con i colleghi inglesi… cosa molto difficile da ottenere…
Quindi lui ha dato la massima disponibilità per tutti i suddetti punti, e qualora le crisi dovessero riprendere, mi ha consigliato di fare presso il Neuromed (vanto della struttura), un monitoraggio video durante tutta la fase notturna durante il riposo, che potrebbe rilevare informazioni utili per capirne di più, anche se ha detto che potrebbe anche non rilevare nulla visto che le crisi non hanno una precisa frequenza.
Mi ha consigliato, nel caso riaccade, di fare un video piuttosto che le foto e di inviarglielo.
Mentre concludevamo la chiacchierata, ha visionato la RM appena eseguita per conto del Gemelli. Contrariamente a quanto riportato nel referto scritto dal tecnico, le immagini (e me le ha mostrate per farmi capire cosa dovevo vedere), mostrano una atrofia del cervello nei lobi temporali destra e sinistra.
Ora questa atrofia, potrebbe non significare nulla se è già presente dalla nascita, ma stranamente non veniva segnalata da nessuna RMN prima del 2008. Alla RMN del ricovero del 2003 ad esempio, si parla di regolarità dell’encefalo… quindi queste atrofie sembrerebbero comparse successivamente e se così perché? Alla nostra domanda se tutte le carenze a partire da quella della B12 e quelle attualmente rilevate (quindi comunque un valore non eccezionale della B12, una grave carenza di zinco ed una analoga gravità per quella della vitamina D3), potevano influire o addirittura aver causato questa atrofia, la sua risposta è stataSE QUESTE CARENZE SONO DI UNA CERTA GRAVITA’, CERTAMENTE…”.
Ora mi sto studiando per conto mio le immagini delle precedenti, tanto mi ha spiegato cosa guardare… poi nel frattempo spero lui mi faccia avere questo contatto con Messina. Ad ogni modo ho già informato il mio gastroenterologo perché alla fine le carenze le sta gestendo lui.
Insomma una visita che doveva definire se ciò che stavo facendo a Roma era corretto o meno, oltre ad aver lasciato il dubbio, ha aperto anche nuove strade… sono un po’ perplesso e stanco di tutto ciò, come sempre più si smucina (come si dice a Roma) e più cose escono fuori, ma ben vengano se possano dare spiegazioni plausibili su ciò che mi sta distruggendo…. Spero di essere stato chiaro a disposizione di domande e i commenti. Grazie a tutti per l’attenzione e l’affetto mostrato.

20140203 - Evidenza RMN Encefalo atrofie bilaterali

11/03/2014 – Visita Neurologica presso il Policlinico Gemelli per verifica terapia shock

Visita neurologica eseguita come da programma per valutare la reazione alla terapia shock a base di Valium.
La dottoressa ha potuto constatare dalla visita e dal mio racconto che la terapia ha sortito effetto, nessun attacco distonico serio. Solo una disartria pesante qualche giorno fa e una modesta l’indomani.
A questo punto il medico cosa fa secondo voi?
Mi conferma semplicemente la terapia di Valium fino al prossimo incontro (16/04), scemando la dose da 20+20+20 a graduali 15+15+15… Ma non direttamente scalando ogni giorno di una goccia, cioè oggi 19×3 domani 18×3 e così via fino ad arrivare a 15 e mantenerlo fino a metà aprile… E la diagnosi? La diagnostica annunciata la volta scorsa? E il motivo di tutto ciò???
Risposta: proviamo così la terapia ha dato i suoi frutti, non cambiamola se non piccolo ritocco, potrebbe trattarsi di una forma distonica transitoria….?????
Ora posso anche guidare tanto sono vigile visto che non mi da alcun problema di concentrazione. 

Insomma cari amici siamo al punto di partenza per l’ennesima volta, cura del sintomo e basta….
Ed io cosa dovrò aspettarmi dal domani…?

Tutto qua…..