Crea sito

Ultimissime

13/03/2014 – Visita Neurologica presso il Neuromed (Pozzilli – IS) per secondo parere

Allora come alcuni sanno ho fatto una visita neurologica presso la NEUROMED di Pozzilli (IS), per avere un parere su tutta la mia vicenda neurologica, specialmente a seguito delle recenti crisi distoniche, e la recente terapia shock data dal Policlinico Gemelli per interrompere questo ciclo di attacchi, ma che ora me la mantengono seppur leggermente sotto dosata (15 gocce ad ogni pasto).
Tralasciando il fatto che abbiamo dovuto attendere 3 ore con già 3 ore di slittamento della visita, e che quindi siamo usciti dal Neuromed assieme al custode che stava per chiudere alle 21.30… il neurologo si è presentato bene, scusandosi per il forte ritardo perché, udite udite, veniva da Canicattì dove ha dovuto fare 25 normali visite neurologiche che, parole sue, potevano farsi tranquillamente da soli e lui magari dedicarsi qui al Neuromed per casi complessi come il mio… ma sorvoliamo questa è la sanità tra l’altro anche a pagamento…
Venendo al discorso clinico, il medico si è mostrato prima di tutto molto attento alle mie illustrazioni che sono partite dall’esordio della polineuropatia derivata dalla demializzazione per la gravissima carenza di B12 completamente silente, che oramai tutti sapete, mi ha esordito nel 2003.
Poi siamo arrivati ai giorni nostri, quando da dicembre sono comparse le crisi distoniche cicliche. Addirittura dal 22 dicembre al 17 febbraio, ho avuto 13 crisi tra violentissime e violente, con comparsa in quasi tutte, specialmente le ultime, di disartria vocale. Le crisi descritte dalle foto mostrate al medico, evidenziavano il coinvolgimento di entrambe le braccia.
A questo punto lui si espresso così “NON HO MAI VISTO UN CASO COME IL SUO, CHE DEFINISCO UNICO. AVERE UNA PARAPARESI SPASTICA SEVERA SUL LATO DESTRO, SICURAMENTE DERIVATO DAL DANNO FUNICOLARE PER VIA DELLA DEMIELIZZAZIONE DEL 2003, E AVERE IN CONTEMPORANEA UNA DISTONIA MULTIFOCALE CON ANNESSI PROBLEMI NEUROLGICI MINORI NON TUTTI INTERCONNESSI TRA LORO, NON E’ SPIEGABILE”.
Sicuramente quello che stanno facendo al Gemelli per la ciclicità da interrompere, lui non ha nulla in contrario anzi appoggia il metodo, ma rimane di fondo il motivo di tali condizioni, perché già solo l’ipertono dell’arto inferiore destro e il piede cadente destro, sono due situazioni che non dovrebbero per la letteratura medica, comparire assieme. O una o l’altra… ma a me non è così, c’è un bel po’ di tutto e di serio.

Lui, per la carenza della sanità italiana che ben conosciamo e della struttura stessa dove presta servizio, non può darmi una grossa mano, ma mi ha garantito che non mi lascia solo e farà da tramite almeno verso due strutture che lui ipotizza possano aiutarmi a districare questa rarissima condizione.
La prima è una ricercatrice che lavora all’Università di Messina, e che si occupa proprio di distonie complesse o rese complesse dalla copresenza di altre manifestazione tra cui (ma si doveva informare), la paraparesi spastica. Questa dottoressa che da lui sarà contattata e documentata dei miei referti più significativi, mi dovrà poi far sapere se appunto Lei è la persona che potrebbe darmi una chiave di lettura, oppure una alternativa di riferimento oppure ancora, non sapermi dare alcuna risposta.
La seconda ipotesi, in ordine cronologico, è l’Istituto Carlo Besta di Milano, dove presta servizio un Professore che lui ha definito uno dei massimi esperti in Italia di distonie. Ma anche qui ci saranno complessità dovute al fatto che non si con certezza se il mio caso sarà alla sua portata ed in più, l’istituto per prassi, fa finta che non abbia fatto finora nulla e quindi progrmma un ricovero dove ripete d’accapo tutta la diagnostica finora fatta e, sempre parole sue, “sarebbe un po’ umiliante per me perché varrebbe dire, hai perso 11 anni di tempo”… ma comunque è una passo eventualmente da fare.
Terza ipotesi, è un istituto sui cui però non ha dato riferimenti, a Bologna dove fanno analisi genetiche particolari per casi complessi, perché secondo, una delle sue ipotesi, potrebbe esserci proprio una componente genetica rarissima legata a due neurotrasmettitori, che sembrerebbero non far più il proprio lavoro.
Ultima ipotesi, ma detta più per polemica e per un senso di frustrazione personale, che aveva nei miei confronti perché sapeva cosa avrei desiderato aver sentito da lui, ma lui non era nelle condizioni di poterlo fare, era quella di rivolgersi in Inghilterra dove hanno centri appositamente creati per trattare casi di non facile diagnosi, ma, sempre lui, ha detto che per far questo servirebbe un medico collegato dall’Italia, che mi apra il canale di dialogo e di trattamento con i colleghi inglesi… cosa molto difficile da ottenere…
Quindi lui ha dato la massima disponibilità per tutti i suddetti punti, e qualora le crisi dovessero riprendere, mi ha consigliato di fare presso il Neuromed (vanto della struttura), un monitoraggio video durante tutta la fase notturna durante il riposo, che potrebbe rilevare informazioni utili per capirne di più, anche se ha detto che potrebbe anche non rilevare nulla visto che le crisi non hanno una precisa frequenza.
Mi ha consigliato, nel caso riaccade, di fare un video piuttosto che le foto e di inviarglielo.
Mentre concludevamo la chiacchierata, ha visionato la RM appena eseguita per conto del Gemelli. Contrariamente a quanto riportato nel referto scritto dal tecnico, le immagini (e me le ha mostrate per farmi capire cosa dovevo vedere), mostrano una atrofia del cervello nei lobi temporali destra e sinistra.
Ora questa atrofia, potrebbe non significare nulla se è già presente dalla nascita, ma stranamente non veniva segnalata da nessuna RMN prima del 2008. Alla RMN del ricovero del 2003 ad esempio, si parla di regolarità dell’encefalo… quindi queste atrofie sembrerebbero comparse successivamente e se così perché? Alla nostra domanda se tutte le carenze a partire da quella della B12 e quelle attualmente rilevate (quindi comunque un valore non eccezionale della B12, una grave carenza di zinco ed una analoga gravità per quella della vitamina D3), potevano influire o addirittura aver causato questa atrofia, la sua risposta è stataSE QUESTE CARENZE SONO DI UNA CERTA GRAVITA’, CERTAMENTE…”.
Ora mi sto studiando per conto mio le immagini delle precedenti, tanto mi ha spiegato cosa guardare… poi nel frattempo spero lui mi faccia avere questo contatto con Messina. Ad ogni modo ho già informato il mio gastroenterologo perché alla fine le carenze le sta gestendo lui.
Insomma una visita che doveva definire se ciò che stavo facendo a Roma era corretto o meno, oltre ad aver lasciato il dubbio, ha aperto anche nuove strade… sono un po’ perplesso e stanco di tutto ciò, come sempre più si smucina (come si dice a Roma) e più cose escono fuori, ma ben vengano se possano dare spiegazioni plausibili su ciò che mi sta distruggendo…. Spero di essere stato chiaro a disposizione di domande e i commenti. Grazie a tutti per l’attenzione e l’affetto mostrato.

20140203 - Evidenza RMN Encefalo atrofie bilaterali

11/03/2014 – Visita Neurologica presso il Policlinico Gemelli per verifica terapia shock

Visita neurologica eseguita come da programma per valutare la reazione alla terapia shock a base di Valium.
La dottoressa ha potuto constatare dalla visita e dal mio racconto che la terapia ha sortito effetto, nessun attacco distonico serio. Solo una disartria pesante qualche giorno fa e una modesta l’indomani.
A questo punto il medico cosa fa secondo voi?
Mi conferma semplicemente la terapia di Valium fino al prossimo incontro (16/04), scemando la dose da 20+20+20 a graduali 15+15+15… Ma non direttamente scalando ogni giorno di una goccia, cioè oggi 19×3 domani 18×3 e così via fino ad arrivare a 15 e mantenerlo fino a metà aprile… E la diagnosi? La diagnostica annunciata la volta scorsa? E il motivo di tutto ciò???
Risposta: proviamo così la terapia ha dato i suoi frutti, non cambiamola se non piccolo ritocco, potrebbe trattarsi di una forma distonica transitoria….?????
Ora posso anche guidare tanto sono vigile visto che non mi da alcun problema di concentrazione. 

Insomma cari amici siamo al punto di partenza per l’ennesima volta, cura del sintomo e basta….
Ed io cosa dovrò aspettarmi dal domani…?

Tutto qua…..

09/03/2014 – Benvenuta Maria T. (124a censita)

Benvenuta Maria T. la 124esima paziente censita nel mio sito. Aggiornato BACHECA MESSAGGI (002/2014) e relativo questionario.
Aggiornato anche pagina SIAMO RARI MA SIAMO….

siamo

05/03/2014 – Ritirate analisi di controllo Endocrinologo e Gastroenterologo

05/03/2014 – Ritirate analisi di controllo Endocrinologo e Gastroenterologo (referto). Per il primo si tratta del controllo ad un anno di distanza dal 2013, e risulta tutto ok, per il gastroenterologo invece si continua a registrare una anomalia, anzi doppia anomalia. La Vitamina B12 è nei limiti, ma considerando che dalla somministrazione intramuscolare avvenuta il 10/02/2014, quindi solo a 14 giorni dalla infiltrazione, 389 con una fiala da 5000 di Dobetin, non è che sia così allegra e soprattutto ho davanti a me ancora 16 giorni per farne una nuova… come ci arriverò?
Inoltre sempre nell’ambito della gastroenterologia, la Vitamina D3 ha avuto un lieve aumento, nonostante anche qui dosi di DBASE 100.000 ogni 18 giorni, e risulta ancora nella insufficienza.

Manderò il tutto al mio Gastroenterologo, Endocrinologo e Medico di base. Inoltre farò vedere le stesse anche alla Neurologa il prossimo 11 marzo, perchè c’è da tener conto anche della carenza seria di zinco.

Seguiranno mie nuove. Aggiornato Referti Diagnostici /Analisi e le singole anomalie negli EVENTI DOPO DIAGNOSI 2013.

28/02/2014 – Avuto appuntamento Visita Neurologica per rimodulazione terapia shock, fissata al 11/03/2014

28/02/2014 – Avuto appuntamento Visita Neurologica per rimodulazione terapia shock, fissata al 11/03/2014. Sarà rivista la situazione alla luce degli effetti benefici del valium, ma dovrà anche essere rivista alla luce del fatto che devo riavere una vita normale e per quanto possibile autonoma.

27/02/2014 – Prosegue terapia shock a base di valium

27/02/2014 – Prosegue terapia shock a base di valium, in attesa di un cambio della terapia, che dovrebbe avvenire tra circa 7gg (15gg totali). Non ho al momento dolori neuromuscolari e crisi distoniche, ma ovviamente ho uno stordimento dovuto alla massiccia assunzione del farmaco.

21/02/2014 – Visita Neurologica con Responsabile reparto

21/02/2014 – Visita Neurologica con Responsabile reparto, per avere maggiori informazioni sulla situazione di queste distonie, informazioni non ottenute durante la visita del 13 scorso. Ho avuto qualche chiarimento e qualche conferma.
La prima conferma è che secondo lei, come da anni sto sostenendo io, questi attacchi distonici così violenti e ripetitivi, non sono collegabili alla mia problematica degenerativa del midollo spinale. Finalmente mettiamo un punto fermo su questo, che come dicevo, era una mia convinzione.

Quindi si tratta di una malattia che si affianca alla mia GCAA, ma non è direttamente collegata. Potrebbero essere crisi totalmente scollegate e quindi dovute ad una specifica causa ancora non individuata, o potrebbero avere un solo collegamento comune, l’autoimmunità, cioè come per la GCAA, ci sarebbe la possibilità che degli anticorpi siano in circolazione (non individuati finora), che colpiscono il sistema nervoso, il bello o il brutto è sapere quali.

A questo punto mi ha totalmente cambiato, anzi tolto la terapia datami il 13 dalla sua sostituta, cioè Rivotril e Artane, e mi ha dato una terapia shock per cercare di fermare subito le crisi ripetitive. Quindi Valium a tre dosi giornaliere, 20 gocce mattina, 20 a pranzo e 20 a cena. Questo per 15 gg e poi si rivaluterà la situazione ed organizzerà nuovi esami di approfondimento, aggiustandomi la terapia. (Aggiornato Farmaci e Fisioterapia)

Dunque alla fine sono stato molto soddisfatto della visita, perché finalmente ho parlato con la titolare del reparto che come dicevo è esperta proprio in distonie. Dal punto di vista professionale è stata perfetta come dal punto di vista umano. Ogni tanto queste belle notizie riempiono il cuore e danno speranza.
I prossimi 15 gg saranno un po’ massacranti per me e per la mia famiglia, perché non potrò guidare, non potrò rimanere solo, non sarò autonomo.
Vi terrò aggiornati. Sperando che gli occhi non mi si chiudano per effetto del valium ma voi aspettate, prima o poi pubblico… 

18/02/2014 – Prenotata visita Neurologica 21/02/2014

Prenotata per il 21 febbraio 2014 visita Neurologica c/o Policlinico Gemelli di Roma, per avere una valutazione dalla Dottoressa responsabile esperta in distonie, così da avere un suo punto di vista sulle condizioni, terapie e sul cosa mi aspetta nel futuro.

Inoltre il 13 marzo per avere comunque un secondo, anzi, terzo parere avrò una visita neurologica presso il Neuromed di Pozzilli (IS), sempre con un medico esperto in distonie.

Insomma non abbasso la guardia. Seguiranno man mano aggiornamenti.

13/02/2014 – Visita Neurologica di controllo prescritta per i recenti attacchi distonici

13/02/2014 – Visita Neurologica di controllo prescritta per i recenti attacchi distonici. Visita eseguita. Nel frattempo ho avuto 12 attacchi distonici violenti, quasi tutti con disartria vocale. Fatta Risonanza Magnetica, Angio Risonanza (03/02/2014) e Elettroencefalogramma (05/02/2014), da cui nessun dato utile è venuto fuori. Nessuna idea sulle origini, quindi mi cambiano la terapia preventiva (vedi FARMACI E FISIOTERAPIA, voci ARTENE e RIVOTRIL).

Prossimo controllo 16/04/2014, sempre che non faccia un consulto da altra fonte o direttamente dalla Neurologa che coordina il reparto.

Aggiornato pagina PROSSIMI AGGIORNAMENTI. Con gli attacchi distonici, la sospetta Sindrome di Stiff-Man perde quota….

10/02/2014 – Nuova lettera inviata dal gruppo I MALATI INVISIBILI al Ministro della Salute

10/02/2014 – Nuova lettera inviata dal gruppo I MALATI INVISIBILI al Ministro della Salute, per sensibilizzare la creazione di linee guida e riconoscimenti vari. Leggere il PDF della LETTERA. Aggiornato la pagina LA MIA BATTAGLIA.