ATROFIA CEREBRALE + Fascicolazioni (in varie zone) + dolore/contratture TRONCO SUPERIORE arti compresi + Singhiozzo persistente + Distonia multifocale o generalizzata (((sospetta STIFF-MAN O STIFF-PERSON o Sindrome dell’uomo rigido)))

AGOSTO 2008 = Non avevo ancora inserito questo dato perchè nell’agosto 2008 sono apparse delle fascicolazioni attorno all’area dei ginocchi, soprattutto a destra ma mai in contemporanea, che erano state classificate come normali essendo sempre nello stesso periodo interessato da un fenomeno di sciatica (quello che ha anticipato l’ipertono sopra richiamato). Quindi ancora oggi ogni tanto ho piccole fascicolazioni all’altezza dei ginocchi ma molto meno frequenti e meno intense. Nel 2008 invece vedevo proprio la pelle dell’area indicata, che si alzava e abbassava a ritmi cadenzati (come un battito di cuore). Mi fu spiegato che questi segnali sono innocui (infatti non fanno nemmeno male), ma indicano una sofferenza nelle radici nervose che si diramano dal midollo centrale.
Come detto, accantonai allora questa particolare manifestazione (MAI AVUTO PRIMA va comunque precisato) e quindi non ho mai parlato di ciò in questo mio sito. Gli stessi fenomeni, alcune volte compaiono anche all’altezza dei due polpacci (Muscolo Gastrocnemio), ma mai in contemporanea.

AGOSTO 2009 = Esattamente un anno dopo dal primo esordio (che peraltro, anche se notevolmente ridotto, ancora esiste), devo ripensare alle fascicolazioni e al fatto di parlarne qui.
Proprio in questi ultimi giorni di agosto 2009, sono comparse nuove fascicolazioni del tutto simili a quelle dell’area delle ginocchia ma in nuovi punti del tutto estranei agli arti inferiori (almeno io credo).
Questi battiti muscolari che, come detto, fanno capo ad una sofferenza radicolare (facile da incontrare in soggetti con polineuropatie), sono apparsi all’altezza del muscolo pettorale sinistro (area muscolare sopra al cuore per capirci, chiamata Grande Pettorale), dove si nota la maglia gonfiarsi e sgonfiarsi a ritmi di un battito ogni mezzo secondo circa. Questo lo fa per decine di volte nell’arco della giornata, mentre sono sveglio o mentre sono coricato.

Analoga nuova “apparizione” l’ho riscontrata anche nel braccio destro all’altezza del punto che si gonfia quando si fanno i muscoli con le braccia (precisamente il muscolo Bicipite Brachiale), dove si nota il muscolo alzarsi e abbassarsi allo stesso ritmo del petto. In tutte e due i casi il fenomeno quando c’è, si vede ad occhio nudo ed in tutte e due i casi gli eventi non sono mai contemporanei (o uno o l’altro).

SETTEMBRE 2009 = Ho parlato con i miei neurologi più vicini in questo momento (sia del centro Don Gnocchi, sia del Day Hospital Neurologico del S. Filippo Neri), ed una mi ha detto di attendere per valutare se queste ultime fascicolazioni persistono o se spontaneamente se ne vanno così come venute, prima di intraprendere una via diagnostica specifica. L’altra mi ha messo in attesa di un suo consulto con l’altra neurologa del DH che mi ha seguito durante il ricovero, per capire come interpretare questi nuovi segnali e per valutare eventuali esami specifici nelle nuove aree coinvolte. Inoltre non la convince molto questa carenza di zinco, cioè non è del tutto certa che questa carenza abbia invece un ruolo da “protagonista” in tutti questi nuovi segnali.

OTTOBRE 2009 = Dagli inizi di ottobre le fascicolazioni erano scomparse (se non qualche episodio sporadico), ed era rimasto solo un fastidio notturno al muscolo Bicipite Brachiale del braccio destro che spesso richiedeva un cambio di posizione nel letto. Alla fine di questo mese, il fastidio precedentemente sopportabile con la sola necessità di cambiare posizione al braccio, è diventato molto più invadente e non è più sufficiente cambiare posizione al braccio per farlo calmare. Solo la posizione eretta fa calmare (ma non del tutto) il senso di contrazione che arriva dal muscolo.

DICEMBRE 2009 = Nel contesto delle terapie opoterapiche in atto, anche queste strane segnalazioni potrebbero non essere estranee. Il dolore al braccio invece non cambia per ora, rimane così come segnalato ad ottobre.

GENNAIO 2010 = Il dolore al braccio non cambia, rimane così come segnalato ad ottobre.

MARZO 2010 = Il dolore al braccio è leggermente migliorato, dopo che il Professor De Magistris, mi ha prescritto dei trattamenti locali con TERMOFORO (Panno ripieno di sabbia che si scalda elettricamente). Rimane questo piccolo fastidio che farò valutare dal centro fisioterapico.

APRILE 2010 = Il dolore in realtà è sempre presente, l’unica cosa che quando applico il termoforo, si calma, ma appena si toglie torna uguale a prima. Eseguito visita Ortopedica, ma la sintomatologia e la posizione del dolore fa pensare ad un problema del plesso radiale. In realtà, quindi, se fosse confermata dalla RMN che dovrò eseguire, sarebbe causata da un problema centrale ma il dolore verrebbe radialmente riprodotto sul bicipite. Attendo esito RMN.
Visto i tempi d’attesa per una RMN, mi è stata consigliata nel frattempo una Ecografia dei tessuti molli, ventre bicipite e spalla, dalla quale non emersa, come si supponeva, nulla di anomalo.
Ecco il referto dell’ecografia (qui).

MAGGIO 2010 = Eseguito RMN Braccio e Spalla DX (referto). Non segnalando particolari evidenze e correlazioni con il problema al braccio, procedo alla RMN Cervicale così da completare lo studio del plesso brachiale.
Ecco il referto della RMN Cervicale in attesa di ricevere riscontri dal Medico.

GIUGNO 2010 = Fatto visionare RMN Braccio e Spalla DX + Cervicale. Il medico segnala effettivamente a livello cervicale la presenza di due ernie (di cui una più seria a sinistra). In entrambe i casi, non si possono minimamente attribuire a queste due erniazioni, il dolore atipico al braccio.
Quindi non ci sono problemi meccanici, strutturali delle ossa, dei muscoli, non ci sono cisti, ed il dolore è inspiegabile. Consigliato l’utilizzo di un farmaco inibitore del dolore (non antidolorifico), ma un vero e proprio truccatore di carte che nasconde il dolore al cervello, e quindi potrebbe aiutare nel forzare l’articolazione della spalla, ora interdetta per il dolore.
Tra un mese si farà un punto della situazione, altrimenti non ci sono al momento altre indicazioni e definizioni.

LUGLIO/AGOSTO 2010 = Ho assunto per 25 giorni una compressa di Neurontin 100mg, ma ho dovuto sospenderlo per la comparsa di bolle sulle due braccia. Bolle trasparenti e piene di acqua (tipo quelle della varicella, ma più piccole). A questo punto il Neurologo mi ha sostituito il Neurontin 100mg con Lyrica 50mg e dopo una valutazione di 30gg, sono passato alla versione da 75mg (ambedue senza reazioni cutanee).

Il dolore del braccio si è fortemente ridotto, permettendomi movimenti che in precedenza mi facevano ritirare per il dolore. A questo punto il dolore è definito “DOLORE NEUROPATICO CRONICO” senza una specifica causa.
Io temo che questo sia un segnale di peggioramento dello stato neurologico, ma non c’è nulla che dimostra il contrario.
Comunque termino il ciclo di 60gg di questo farmaco per poi decidere se lasciare e valutare una ricomparsa del dolore.

SETTEMBRE 2010 = La terapia sembra aver risolto quasi totalmente il dolore misterioso al bicipite del braccio destro, verso la fine di ottobre 2010 termino la terapia con Lyrica 75mg per valutare un ritorno del dolore, perchè semmai sarà da assumere a vita (anche lui!!!). Il dolore è praticamente scomparso ed il movimento è quasi perfetto. Avverto un po’ di fastidio solo quando faccio un movimento rapido, ma niente a che vedere con quello che avevo fino a luglio scorso.
Per la Neurologa si tratta di DOLORE NEUROPATICO DI ORIGINE IGNOTA.
Il 20/09/2010, in occasione della somministrazione di Tossina Botulinica, ho illustrato alla neurologa del DH Neurologico dove sono seguito per la gamba, questo risultato.

NOVEMBRE 2010 = La neurologa mi ha prescritto una prova per vedere se il dolore ricompare. Nell’arco della settimana 15-19/11/2010 passerò dalla compressa giornaliera di LYRICA 75mg a due di LYRICA 25mg (=50) per una settimana e poi ad una di LYRICA 25mg per ancora una settimana, dopodiché fermarsi.
Se non ricompare il dolore, fermo la terapia, altrimenti dovrò re-iniziarla.

DICEMBRE 2010 = Sospeso del tutto la terapia con LYRICA. Vediamo cosa accade al braccio.
Proprio il discorso del braccio ha fatto insospettire maggiormente il neurologo sulla possibile copresenza di una seconda patologia autoimmune (Sindrome di Stiff-Man). Vedi Dicembre 2010 nel punto Ipertono Muscolare arto inferiore destro e addome.

DICEMBRE 2010/GENNAIO 2011 = Tra la fine di dicembre e gli inizi di gennaio, sono ricomparsi fastidi nel punto qui indicato del braccio destro, ma non è un dolore, più fastidio al punto di perdere forza nell’arto. La Neurologa ha consigliato di non attendere il dolore più forte ma di ricominciare l’uso del Lyrica magari da 25mg e semmai alzarlo fino al precedente 75mg.

FEBBRAIO 2011 = Da alcuni giorni, il dolore che compare nell’area del bicipite del braccio destro, è comparso nella stessa identica area del braccio sinistro. Il dolore in questo caso è più debole, ma è simile sia per tipologia sia per zona, al dolore del braccio destro.
Questa novità ovviamente tende a far dedurre che la Sindrome di Stiff-Man, qualora confermata, sta progredendo lentamente, ma lo sta facendo. Proprio nella sua naturale evoluzione: gambe (prima una e poi l’altra), addome e braccia (prima uno e poi l’altro).
Il modo in cui si manifesta in queste diverse aree, è diverso, ad esempio nelle gambe, la destra ha un grave ipertono, nella sinistra l’ipertono se c’è è molto debole, ma su questo arto soprattutto c’è attività involontaria. Sulle braccia invece, sembra proprio assiale, seppur sul sinistro il dolore è meno forte, ma questo potrebbe essere anche dovuto al fatto che in questo momento già ero in trattamento con Lyrica 25. La Neurologa ha raddoppiato la dose a 50, nell’attesa di valutare l’efficacia su entrambe le braccia e nell’attesa di avere gli esiti dell’Anti-GAD. Vedi Dicembre 2010 nel punto Ipertono Muscolare arto inferiore destro e addome.

GIUGNO 2011 = In questi primi giorni del mese, ho avuto un episodio particolare ed inedito fino ad ora che ha colpito il braccio destro e l’addome. In pratica mentre riposavo, sono andato in una situazione di catalessi perchè non mi rendevo conto di quello che stava avvenendo, in una prima fase… Infatti i miei familiari mi hanno poi detto che nel sonno mi lamentavo e la mia mano destra di ricurvava su se stessa all’altezza del polso. Più passava il tempo, più il ripiegamento della mano, interessava anche il braccio e loro hanno tentato invano di sbloccarlo. Alla fine il braccio e la mano praticamente si erano insidiati nella parte ascellare (che tra l’altro da qualche giorno mi faceva male, come un muscolo tirato), e da lì nemmeno tirandoli si allentavano. Contemporaneamente il torace ha cominciato a costringermi e una volta svegliato e una volta realizzato cosa stava accadendo, non riuscivo a respirare, come se una spirale mi avvolgeva violentemente il torace.
I miei familiari hanno cominciato a massaggiare le parti e via via il tutto si allentava, ma il fenomeno dalla punta massima allo sblocco, è durato almeno 10/15minuti.
Il respiro ha continuato ben oltre le 2ore dalla fine dell’evento, prima di tornare normale.
La neurologa avvertita dell’accaduto, mi ha detto che sempre più la Stiff-Man prende l’aspetto di quello che dovrebbe fare, ma ancora i test non tornano… ma i sospetti diventano sempre più forti.
Mi ha consigliato, nel caso accada nuovamente, di mettere sotto la lingua, 5 gocce di Valium per allentare subito l’ipertono. Per questo mi ha consigliato di non girare più senza. Inoltre mi ha raddoppiato il dosaggio del Lyrica, da 75 a due compresse da 75mg. Rimane da definire questo episodio e la presenza effettiva della Stiff-Man.

LUGLIO 2011 = Tornano i test per la Stiff-Man, sul campione di sangue del dicembre 2010. Il risultato è NEGATIVO, come da referto.
Il neurologi concordano sulla prima ipotesi: al momento questi ulteriori problemi neurologici apparsi dal 2007 ad oggi, sono riconducibili al danno midollare derivato dalla grave carenza di B12 diagnosticata nel 2003. Anche se a distanza di tempo, possono apparire questi fenomeni.
Dato che però la Stiff-Man, o meglio, l’anticorpo Anti-GAD può essere comunque sollecitato da una problematica autoimmune, sarà necessario ripetere nel tempo questo test.

22 OTTOBRE 2011 = Visto che la notte ho grosse difficoltà di riposo a causa di tutte le contratture indicate nella colonna a sinistra di questa pagina, la neurologa mi ha prescritto il passaggio da due capsule di Lyrica 75mg mattino/sera a due capsule di Lyrica mattino (75mg) e sera (100mg).
Vediamo come procederà.

26 OTTOBRE 2011 = Durante una convalescenza per influenza gastro-intestinale di cui sono stato colpito, un nuovo evento di SPASMO-CONTRATTURA mi ha colpito. Infatti pian piano mentre stavo con il mal di stomaco, le spalle si sono sollevate e la testa sembrava conficcata nelle stesse (io l’ho definita come una tartaruga), e non c’era verso di farla rilasciare. Il dolore era enorme e nonostante i grossi sforzi di mio figlio per sbloccarmi (con massaggi e tirature muscolari), e 5 gocce di Valium, ci sono volute quasi 2h per un rilascio quasi completo.
Per questo motivo, durante la visita neurologica di ripresa fisioterapia (02/11/2011), il medico mi ha consigliato in caso di nuovi eventi simili (che per lei è Stiff-Man senza conclamazione tramite gli Anti-GAD), di assumere subito 10 + eventuali altre 10 gocce di Valium se con le prime 10 non si nota un rapido rilascio muscolare, ma senza far sforzare qualcuno per sbloccarmi.
Ad ogni modo dato che dopo una settimana (appunto il 02/11), risultavo ancora rigido nel tronco superiore, mi ha prescritto 5 gocce ogni sera di Valium fino alla scomparsa della rigidità, anche per agevolare la terapia fisiatrica che inizierò il 09/11, per la concomitante iniezione di Tossina Botulinica fatta il 31/10/2011.

14 NOVEMBRE 2011 = Effettuata la visita neurologica di pianificazione e conferma fisioterapia. Purtroppo le contratture muscolari sono ancora presenti e ovviamente non agevolano le manovre. Addirittura ci sono reazioni spropositate dei muscoli a sfioramenti di alcune aree.
Quindi il medico mi ha prescritto un incremento di Valium a 10 gocce ogni sera e data la comparsa di un insolito singhiozzo persistente da 4 giorni, anche l’aumento del Lyrica portandolo a 75mg mattino, 50mg pranzo e 100mg sera.
Il singhiozzo, così persistente e violento è segno di sofferenza e irritazione del nervo frenico (mi ci mancava un ulteriore nervo) che induce i muscoli addominali a contrarsi in questo modo.
Di sicuro, come sospettavo, non è di carattere gastrico.
Vediamo come andrà.

16 NOVEMBRE 2011 = Nel frattempo che il singhiozzo si è arrestato, ma continuo con la terapia in atto al 14/11/2011, ho effettuato la prevista visita gastroenterologica, presso un Professore specializzato in particolari malattie dell’apparato gastroenterico.
Il professore che ha raccolto tutte le informazioni utili sulla mia patologia e sulla mia minuziosa ricostruzione documentata e documentabile (non l’ho mai detto in questo mio diario, ma al momento ho realizzato 6 faldoni con tutti i referti dall’esordio ad oggi). Lui si è fatto una idea e ci ha solo spiegato lontanamente cosa per lui è accaduto e perchè nel mio caso c’è una compromissione neurologica seria (pregressa e attuale). Al momento dovrò effettuare circa 50 esami diagnostici, tra sangue ed altro. Mi ci vorranno alcune settimane per far tutto anche perchè alcune cose le hanno in scaletta per gennaio 2012.
La cosa più importante è che dallo studio medico sono andato via con le lacrime agli occhi, perchè oltre a me, oltre alla mia neurologa del Don Gnocchi, oggi anche questo professore è concorde nel dire che tutto ciò che venne fuori nel 2003 non giustifica più tutto il mio attuale stato. C’è una parte che sta andando comunque avanti, lentamente, ma va avanti: lui l’ha classificata come “l’AUTOIMMUNITÀ”.
Infatti lui mi ha fatto capire che Gastrite Cronica Atrofica è una cosa e c’è stata e non si riparerà mai più, ma quello che invece è tuttora attivo e che sta portando avanti la sua azione è la parola Autoimmune.
Al momento non voglio dire di più, per non illudere me ne tantomeno i lettori del sito, ma appena avrò le risposte e la diagnosi precisa ed aggiornata nonché aggiuntiva, se ci si riuscirà, allora spiegherò cosa pensa il professore.

23 NOVEMBRE 2011 = Per il momento sospeso il Valium serale (10 gocce), prese a prescindere e rimane da prendere solo all’attacco di una contrattura muscolare. Il resto della terapia invece (Lyrica 75mg mattino, 50mg a pranzo e 100mg la sera), rimane perchè si nota una migliore risposta degli arti alle clonie involontarie durante la fisioterapia.

25 NOVEMBRE 2011 = Ripreso terapia con il Valium serale (5 gocce per ora), perchè è ricomparso un singhiozzo persistente segno neurologico di una irritazione del nervo frenico.

28 NOVEMBRE 2011 = Effettuato uno dei tanti esami in corso prescritti dal nuovo gastroenterologo. L’Ecografia Addominale e Tiroidea.

02 DICEMBRE 2011 = Eliminata per prova terapia con il Valium serale (5 gocce), per verificare la comparsa del singhiozzo persistente. Seguiranno sviluppi.

28 DICEMBRE 2011 = Arrivano i nuovi risultati per il sospetto di Stiff-Man. Al momento sono sempre negativi e questo purtroppo non è indicativo, visto che alcuni sintomi comunque sono riconducibili alla sindrome e, soprattutto la risposta ai farmaci, è allo stesso modo riconducibile ad una sindrome tipo Stiff-Man. Probabilmente dovrò ripetere il test tra qualche mese.
Per ora ecco l’attuale referto.

10 GENNAIO 2012 = Durante i giorni dal 10 al 12/01/2012, ho avuto una influenza, normale influenza con febbre e vomito, ma come la volta precedente, è stato sempre presente un SINGHIOZZO PERSISTENTE, a questo punto è un capitolo nuovo visto che era già comparso per 3 giorni consecutivi, che mi ha mandato ai pazzi. E’ passato solo con il ripristino del Valium.
In poche parole, qualsiasi indebolimento del corpo fa nascere questa reazione (del nervo frenico), e per farla cessare, devo assumere 15/20 gocce al giorno di Valium per 5 o 6 giorni, almeno spero… Sarà un nuovo segnale da catalogare con apposita sezione, seppur si tratta di segnale neurologico.

13 LUGLIO 2012 = Eseguito per un indagine su diplopia, MEP (potenziali evocati motori), da dove emerge un grosso deficit del braccio destro (allego l’immagine scattata da me del particolare del referto”rubato” dalla cartella in attesa di ricevere l’originale). C’è un tempo di latenza nettamente diverso dal sinistro. Attesa valutazione Neurologa.

30 LUGLIO 2012 = Eseguito Elettromiografia da dove si evince una sofferenza miogena soprattutto a carico del braccio destro (allego l’immagine scattata da me del particolare del referto”rubato” dalla cartella in attesa di ricevere l’originale). Attesa valutazione Neurologa.

01 AGOSTO 2012 = Eseguito SEP (potenziali evocati sensoriali) da dove si evince solo una netta asimmetria tra gli arti inferiori. Attesa valutazione Neurologa.

11 AGOSTO 2012 = Eseguito su richiesta della neurologa del D.H. neurologia, esame del CPK, che è risultato molto alto (412 contro un limite di 190). Attendo visione esami da parte del medico per un parere. C’è anche il dosaggio della B12 che risulta invece regolare.

07 SETTEMBRE 2012 = Ieri ho chiuso il PAC Neurologico ma infruttuoso e frustrante visto che il medico non sapendo che pesci prendere a sparato stupidaggini che non sto a ripetere. Oggi invece ho avuto un contatto e visita con altra neurologa (la stessa che mi seguiva fino a dicembre scorso al Don Gnocchi per la fisioterapia), che come sempre si è invece mostrata curiosa, attenta, e professionale. Mi ha aumentato il Lyrica portandolo sempre a tre dosi giornaliere formate così: 75mg mattino, 75mg a pranzo (era 50mg prima) e 100mg la sera. Inoltre mi ha ripristinato il Valium visto la contrattura e rigidità sparsa in molte zone del mio corpo.
Conferma la presenza di 4 nuovi sintomi: Braccio destro distonico, Diplopia occhio sinistro, labbro rigido e voce altalenante.
Ho fatto la prova a scrivere con la penna, ma ho avuto grosse difficoltà, non notate perchè abitualmente scrivo al PC.
Nei prossimi giorni avrò indicazioni per la prosecuzione dell’indagine per arrivare ad una diagnosi, che sarà soprattutto su base clinica e non strumentale.

15 SETTEMBRE 2012 = Eseguito la ripetizione dell’esame del CPK, che è risultato questa volta 196, poco sopra la soglia. La neurologa non ritiene significativo il valore. Attesa consulenza altro neurologo per definizione distonia del braccio DX.

29 OTTOBRE 2012 = Eseguito tossina botulinica al minimo dosaggio, per valutare un progressivo allentamento della muscolatura del braccio destro definito “DISTONICO”. Ho una prima rivalutazione al 12/11/2012 per vedere se qualcosa è cambiato.

12 NOVEMBRE 2012 = Fatta visita neurologica di controllo, per l’infiltrazione di tossina botulinica al braccio destro. Già come avevo notato anche durante la fisioterapia, il braccio è nettamente migliorato, anche se ci sono alcune reazioni. Ho poca forza all’arto, non riesco bene a girare la chiave per accendere l’auto o aprire una porta, girare la forchetta per mangiare gli spaghetti (suvvia mangerò solo pasta corta :)))… non riesco ad alzare una bottiglia piena e cose di questo tipo, ma il medico dice che passerà tutto entro 15 gg dalla somministrazione. Visto l’esito positivo, sarà inserita trimestralmente come la gamba e quindi prossima somministrazione a Gennaio 2013. Non chiarisce questo però il perché il braccio ha fatto ciò… diagnosi ancora aperta.

03 DICEMBRE 2012 = Valutazione del problema del braccio anche presso il DH Neurologico del Policlinico Gemelli, dove hanno filmato l’attuale stato migliorato rispetto l’incontro del 07/09/2012. Alla prossima tossina botulinica del 30/01/2013, si rivaluterà senza l’effetto o con il ridotto effetto della tossina del 29/10/2012.

06 DICEMBRE 2012 = Parlato anche con il gastroenterologo che reputa alla base un problema generale del sistema immunitario che sta continuando la sua azione contro il sistema nervoso (e quindi muscolare). Leggi.

30 GENNAIO 2013 = Eseguito tossina botulinica presso il Policlinico Gemelli, alla muscolatura del braccio destro definito “DISTONICO”, e questa volta viene esclusa dalla somministrazione il muscolo quadricipite destro, ma solo la parte bassa dell’arto (tibia).

15 MAGGIO 2013 = Non eseguito tossina sulla gamba perchè la neurologa ritiene di provare a non far nulla, visto che comunque i benefici sono pochi, forse solo a livello fisiatrico. Quindi per questa volta sicuramente nulla, conta anche sul fatto che dovrò installare un tutore, che forse risponderà meglio della tossina. Rimane l’incertezza a livello terapia in palestra dove già ora è complicato fare un esercizio a questa gamba.
Sul braccio invece, dove il risultato è evidentissimo, è stato rifatto in tre punti (mappa).

13 DICEMBRE 2013 = Eseguito un week hospital presso l’ospedale Careggi di Firenze, per cercare di fare una diagnosi aggiuntiva, ma non è emerso nulla di facile e di significativo. Le indagini dovranno andare avanti ma secondo i medici, attualmente l’ipotesi più plausibile è la Sindrome di Stiff-Man in una versione particolare visto che nel mio caso sarebbe emilatero (solo DX) mentre normalmente nei pochi casi al mondo, colpisce entrambe i lati. Si vedrà cosa emergerà dagli approfondimenti.
Per vedere l’intera cartella, clicca qui.

22 DICEMBRE 2013 = Attacco distonia arti superiori destro e sinistro, e su quest’ultimo è la prima volta che assume questo atteggiamento distonico. (foto)

08 GENNAIO 2014 = La neurologa durante il botulino ha visto foto ed audio del parlato (disartria vocale). Hanno stabilito un elettroencefalogramma e una risonanza magnetica cranio con mdc, cervicale con mdc, dorsale con mdc e lombosacrale con mdc. Più una angio-risonanza cranio. Prossima visita il 13/02//2014 con gli esami che ho programmato, vedi PROSSIMI AGGIORNAMENTI.

13/02/2014 – Visita Neurologica di controllo prescritta per i recenti attacchi distonici. Visita eseguita. Nel frattempo ho avuto 12 attacchi distonici violenti, quasi tutti con disartria vocale. Fatta Risonanza Magnetica, Angio Risonanza (03/02/2014) e Elettroencefalogramma (05/02/2014), da cui nessun dato utile è venuto fuori. Nessuna idea sulle origini, quindi mi cambiano la terapia preventiva (vedi FARMACI E FISIOTERAPIA, voci ARTENE e RIVOTRIL). Prossimo controllo 16/04/2014, sempre che non faccia un consulto da altra fonte o direttamente dalla Neurologa che coordina il reparto. Aggiornato pagina PROSSIMI AGGIORNAMENTI. Con gli attacchi distonici, la sospetta Sindrome di Stiff-Man perde quota….

11/03/2014 – Visita neurologica eseguita come da programma per valutare la reazione alla terapia shock a base di Valium. La dottoressa ha potuto constatare dalla visita e dal mio racconto che la terapia ha sortito effetto, nessun attacco distonico serio. Solo una disartria pesante qualche giorno fa e una modesta l’indomani. A questo punto il medico cosa fa secondo voi? Mi conferma semplicemente la terapia di Valium fino al prossimo incontro (16/04), scemando la dose da 20+20+20 a graduali 15+15+15… Ma non direttamente scalando ogni giorno di una goccia, cioè oggi 19×3 domani 18×3 e così via fino ad arrivare a 15 e mantenerlo fino a metà aprile… E la diagnosi? La diagnostica annunciata la volta scorsa? E il motivo di tutto ciò??? Risposta: proviamo così la terapia ha dato i suoi frutti, non cambiamola se non piccolo ritocco, potrebbe trattarsi di una forma distonica transitoria….????? Ora posso anche guidare tanto sono vigile visto che non mi da alcun problema di concentrazione.  Insomma cari amici siamo al punto di partenza per l’ennesima volta, cura del sintomo e basta….Ed io cosa dovrò aspettarmi dal domani…? Tutto qua…..

13/02/2014 – Allora come alcuni sanno ho fatto una visita neurologica presso la NEUROMED di Pozzilli (IS), per avere un parere su tutta la mia vicenda neurologica, specialmente a seguito delle recenti crisi distoniche, e la recente terapia shock data dal Policlinico Gemelli per interrompere questo ciclo di attacchi, ma che ora me la mantengono seppur leggermente sotto dosata (15 gocce ad ogni pasto).
Tralasciando il fatto che abbiamo dovuto attendere 3 ore con già 3 ore di slittamento della visita, e che quindi siamo usciti dal Neuromed assieme al custode che stava per chiudere alle 21.30… il neurologo si è presentato bene, scusandosi per il forte ritardo perché, udite udite, veniva da Canicattì dove ha dovuto fare 25 normali visite neurologiche che, parole sue, potevano farsi tranquillamente da soli e lui magari dedicarsi qui al Neuromed per casi complessi come il mio… ma sorvoliamo questa è la sanità tra l’altro anche a pagamento…
Venendo al discorso clinico, il medico si è mostrato prima di tutto molto attento alle mie illustrazioni che sono partite dall’esordio della polineuropatia derivata dalla demializzazione per la gravissima carenza di B12 completamente silente, che oramai tutti sapete, mi ha esordito nel 2003.
Poi siamo arrivati ai giorni nostri, quando da dicembre sono comparse le crisi distoniche cicliche. Addirittura dal 22 dicembre al 17 febbraio, ho avuto 13 crisi tra violentissime e violente, con comparsa in quasi tutte, specialmente le ultime, di disartria vocale. Le crisi descritte dalle foto mostrate al medico, evidenziavano il coinvolgimento di entrambe le braccia.
A questo punto lui si espresso così “NON HO MAI VISTO UN CASO COME IL SUO, CHE DEFINISCO UNICO. AVERE UNA PARAPARESI SPASTICA SEVERA SUL LATO DESTRO, SICURAMENTE DERIVATO DAL DANNO FUNICOLARE PER VIA DELLA DEMIELIZZAZIONE DEL 2003, E AVERE IN CONTEMPORANEA UNA DISTONIA MULTIFOCALE CON ANNESSI PROBLEMI NEUROLGICI MINORI NON TUTTI INTERCONNESSI TRA LORO, NON E’ SPIEGABILE”.
Sicuramente quello che stanno facendo al Gemelli per la ciclicità da interrompere, lui non ha nulla in contrario anzi appoggia il metodo, ma rimane di fondo il motivo di tali condizioni, perché già solo l’ipertono dell’arto inferiore destro e il piede cadente destro, sono due situazioni che non dovrebbero per la letteratura medica, comparire assieme. O una o l’altra… ma a me non è così, c’è un bel po’ di tutto e di serio.

Lui, per la carenza della sanità italiana che ben conosciamo e della struttura stessa dove presta servizio, non può darmi una grossa mano, ma mi ha garantito che non mi lascia solo e farà da tramite almeno verso due strutture che lui ipotizza possano aiutarmi a districare questa rarissima condizione.
La prima è una ricercatrice che lavora all’Università di Messina, e che si occupa proprio di distonie complesse o rese complesse dalla copresenza di altre manifestazione tra cui (ma si doveva informare), la paraparesi spastica. Questa dottoressa che da lui sarà contattata e documentata dei miei referti più significativi, mi dovrà poi far sapere se appunto Lei è la persona che potrebbe darmi una chiave di lettura, oppure una alternativa di riferimento oppure ancora, non sapermi dare alcuna risposta.
La seconda ipotesi, in ordine cronologico, è l’Istituto Carlo Besta di Milano, dove presta servizio un Professore che lui ha definito uno dei massimi esperti in Italia di distonie. Ma anche qui ci saranno complessità dovute al fatto che non si con certezza se il mio caso sarà alla sua portata ed in più, l’istituto per prassi, fa finta che non abbia fatto finora nulla e quindi progrmma un ricovero dove ripete d’accapo tutta la diagnostica finora fatta e, sempre parole sue, “sarebbe un po’ umiliante per me perché varrebbe dire, hai perso 11 anni di tempo”… ma comunque è una passo eventualmente da fare.
Terza ipotesi, è un istituto sui cui però non ha dato riferimenti, a Bologna dove fanno analisi genetiche particolari per casi complessi, perché secondo, una delle sue ipotesi, potrebbe esserci proprio una componente genetica rarissima legata a due neurotrasmettitori, che sembrerebbero non far più il proprio lavoro.
Ultima ipotesi, ma detta più per polemica e per un senso di frustrazione personale, che aveva nei miei confronti perché sapeva cosa avrei desiderato aver sentito da lui, ma lui non era nelle condizioni di poterlo fare, era quella di rivolgersi in Inghilterra dove hanno centri appositamente creati per trattare casi di non facile diagnosi, ma, sempre lui, ha detto che per far questo servirebbe un medico collegato dall’Italia, che mi apra il canale di dialogo e di trattamento con i colleghi inglesi… cosa molto difficile da ottenere…
Quindi lui ha dato la massima disponibilità per tutti i suddetti punti, e qualora le crisi dovessero riprendere, mi ha consigliato di fare presso il Neuromed (vanto della struttura), un monitoraggio video durante tutta la fase notturna durante il riposo, che potrebbe rilevare informazioni utili per capirne di più, anche se ha detto che potrebbe anche non rilevare nulla visto che le crisi non hanno una precisa frequenza.
Mi ha consigliato, nel caso riaccade, di fare un video piuttosto che le foto e di inviarglielo.
Mentre concludevamo la chiacchierata, ha visionato la RM appena eseguita per conto del Gemelli. Contrariamente a quanto riportato nel referto scritto dal tecnico, le immagini (e me le ha mostrate per farmi capire cosa dovevo vedere), mostrano una atrofia del cervello nei lobi temporali destra e sinistra.
Ora questa atrofia, potrebbe non significare nulla se è già presente dalla nascita, ma stranamente non veniva segnalata da nessuna RMN prima del 2008. Alla RMN del ricovero del 2003 ad esempio, si parla di regolarità dell’encefalo… quindi queste atrofie sembrerebbero comparse successivamente e se così perché? Alla nostra domanda se tutte le carenze a partire da quella della B12 e quelle attualmente rilevate (quindi comunque un valore non eccezionale della B12, una grave carenza di zinco ed una analoga gravità per quella della vitamina D3), potevano influire o addirittura aver causato questa atrofia, la sua risposta è stata “SE QUESTE CARENZE SONO DI UNA CERTA GRAVITA’, CERTAMENTE…”.
Ora mi sto studiando per conto mio le immagini delle precedenti, tanto mi ha spiegato cosa guardare… poi nel frattempo spero lui mi faccia avere questo contatto con Messina. Ad ogni modo ho già informato il mio gastroenterologo perché alla fine le carenze le sta gestendo lui.
Insomma una visita che doveva definire se ciò che stavo facendo a Roma era corretto o meno, oltre ad aver lasciato il dubbio, ha aperto anche nuove strade… sono un po’ perplesso e stanco di tutto ciò, come sempre più si smucina (come si dice a Roma) e più cose escono fuori, ma ben vengano se possano dare spiegazioni plausibili su ciò che mi sta distruggendo…. Spero di essere stato chiaro a disposizione di domande e i commenti. Grazie a tutti per l’attenzione e l’affetto mostrato.

PDF Differenze_RMN_Encefalo_2003_2014

28/04/2014 – Visita presso il centro malattie rare e definitiva diagnosi di atrofia cerebrale grave e distonia multifocale con ricostruzione di tutti le problematiche registrate nel tempo. Non scrivo tutto, perchè esiste una dettagliata relazione che vi riporto (PDF relazione).

03/01/2015 – Eseguita RMN di controllo Encefalo e Orbite (per edema oculare sinistro novembre 2014). E’ stata rifatta anche una angio-RMN  di controllo. Dalla RMN emergono due aree puntiformi nella sostanza bianca, mai segnalate in precedenza, ma su cui la Neurologa del Centro Malattie Rare dice di star tranquilli essendo aree trascurabili (dell’ordine di un millimetro). Invece si riscontra una importante Sinusite mascellare, etmoidale e sfenoidale, da gestire con un nuovo specialista, l’otorino. Ecco il referto della RMN.

Maggio 2015 – Appare nuovamente un singhiozzo persistente (notte e giorno), che si presenta in modo cadenzato e puntuale: Una volta alla settimana per 2/4 giorni senza sosta. Nel mese di luglio ho provato alcune gocce prescritte dal gastroenterologo ma ho avuto come conseguenza, attacchi distonici perchè inibivano la funzionalità della Xenazina.
Sono tutt’ora in sede di indagine (settembre 2015) dopo una recente TAC prescritta dal Gastroenterologo (Referto).

Maggio 2016 – Da 1 mese e mezzo ricompare il dolore al braccio sinistro, della stessa tipologia del braccio destro, sul bicipite. Proprio per questo motivo, alla recente somministrazione di Tossina Botulinica del 29/04/2016, è stato trattato anche questo braccio. Il dolore si è spostato, dal centro del bicipite al laterale, ma l’intensità non è cambiata, la notte non mi fa riposare.
Per quanto riguarda la terapia in corso, da gennaio ho autoridotto su mia richiesta e indicazione del neurologo del CMR, il dosaggio del Lyrica passando da 3x150mg al giorno a 2x75mg + 150mg la sera. Forse anche questo scalo ha contribuito a far ritornare il dolore al braccio. Sto aspettando indicazioni neurologiche.

Luglio 2016 – Fatta visita ortopedica per escludere o confermare problemi ortopedici al braccio sinistro. Il medico ha escluso problemi ortopedici e ha comunicato che ci troviamo di fronte a problemi neurologici. Relazione UILDM fatta in equipe (fisiatra+ortopedico).

26/09/2016 – 4a Visita presso il centro malattie rare. Riscontrato un netto peggioramento della spasticità generale e per questo motivo, modificata/integrata terapie neurologiche, per tutti i dettagli leggere la relazione (PDF relazione).

27/10/2016 – Durante la visita neurologica e infiltrazione di tossina botulinica, il fisiatra ha riscontrato, come già fatto dal Centro Malattie Rare a fine settembre, un netto peggioramento della rigidità che definisce generalizzata e non direzionale.

24/01/2017 – Effettuata tossina botulinica in queste sedi (link certificato e schematico). Il fisiatra mi ha consigliato di prendere le misure perimetrali del bicipite destro e sinistro. Rispettivamente sono DX 27cm e SX 26,5cm. Monitorare a distanza, perchè secondo lui c’è una asimetria nel tono muscolare.

01/08/2017 – Effettuata tossina botulinica in queste sedi (link certificato e schematico).

30/05/2018 – Effettuata tossina botulinica in queste sedi (link schematico).

Lo scorso 07/01/2019 è stato prelevato campione di Sangue dal Neurologo esperto in malattie infiammatorie del SNC. Referto in attesa. Il 09/01/2018 – Effettuato altro campionamento su indicazione del Neurologo esperto in malattie infiammatorie del SNC – referto). Anticorpi Anti-Aquaporina-4 + Anti GAD che dopo il test 2011 (erano negativi), si sono positivizzati + Anticorpi Anti-MOG. Attesa unione degli esami per definizione.

13/03/2019 – Effettuata tossina botulinica in queste sedi (link certificato e schematico).

18/06/2019 – Effettuata tossina botulinica

29/07/2019 – Effettuata valutazione neurologica presso centro Malattie Neurodegenerative (referto)

24/09/2019 – Effettuata tossina botulinica in queste sedi (link certificato e mappa punti)

29/02/2020 = Nella odierna visita gastroenterologica si decide in comune accordo con il Professore, che da ora in poi, visto la necessità di integrare B6, tolgo la versione orale ed il Dobetin 5000 e passo a Mionevrasi iniezioni (B1+B6+B12) ogni 15 giorni e tra 6 mesi faccio i controlli del caso. Anche la folina (B9), passa da una al mese a una ogni 15 giorni, incrociandosi con il Mionevrasi (mai assieme). Il tutto per cercar di far arrivare più vitamina B12 al cervello e rallentare l’atrofia dell’organo.

La somministrazione della tossina botulinica è proseguita su altra pagina.