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La mia storia

Salve a tutti sono Fernando e vivo a Roma.

Sono nato nel 1969 e solamente dal 2003 sono venuto a conoscenza (purtroppo), di questa micidiale e rara patologia. Micidiale perchè la GCAA rimane latente per anni senza alcuna manifestazione evidente per chi ne è portatore e, una volta rivelatasi, ha effetti clinici e fisici che inficiano sulla vita quotidiana, sulla famiglia, sul lavoro. Inoltre, come se non bastasse (al danno si aggiunge la beffa), non viene riconosciuta dal Sistema Sanitario Nazionale tra le malattie autoimmuni e/o rare (quindi non ha diritto ad alcuna esenzione), nonostante abbia la necessità di ripetuti controlli diagnostici nonché visite mediche specialistiche (gastroenterologiche, neurologiche, ematologiche, immunologiche e fisiatriche) con un impatto economico/fisico/psicologico non trascurabile.

Questo sito l’ho voluto dedicare a me e a tutti coloro che vogliono informazioni perchè direttamente colpiti oppure hanno familiari o conoscenti affetti dalla stessa malattia, al fine di divulgare/raccogliere più notizie possibili e info utili per contrastare e controllare gli effetti devastanti della malattia, visto che non è semplice, con le malattie rare, ad avere risposte.

Questo trafiletto racchiuso nel riquadro è stato aggiunto nell’ottobre 2011. Questo trafiletto ha un titolo che ho “rubato” ad una canzone di Renato Zero – Nei giardini che nessuno sa (testo della canzone)Delle volte non sei nemmeno compreso da chi ti sta più vicino, figuriamoci se può comprendere quel medico che fa la sua professione senza mettere avanti a tutto, il paziente ed il suo problema. Delle volte i familiari, gli amici, i colleghi non comprendono pienamente di cosa si tratta, cosa passi la notte perchè non riesci a riposare a causa dei danni neurologici. Non gli do una colpa, perchè magari ti vedono che comunque vivi, mangi, lavori e vai anche avanti, qualche volta, sorridendo alla vita, facendo una strana equazione, “MALATTIA = INFELICITA’, quindi se ti muovi, vivi e soprattutto sorridi, che malattia hai?”.

SOLO MIA MOGLIE E’ STATA UNA PERSONA CHE HA COMPRESO TUTTO DA SUBITO, MA FORSE LEI E’ AVVANTAGGIATA DAL FATTO CHE MI VIVE ACCANTO COME DAL PRIMO GIORNO CHE CI SIAMO CONOSCIUTI. POSSO DIRE CHE HO CONOSCIUTO COSA VUOL DIRE LA PAROLA “FORTUNA”. OLTRE A LEI, CHI HA LA GCAA ANCHE SENZA CONOSCERMI, COMPRENDE PIENAMENTE COSA VUOL DIRE.

Sicuramente la mia storia non rappresenta la felicità, almeno come ognuno di noi pensa (o pensavo), di avere nella vita. Uno immagina ricchezza, lavoro, famiglia alla Mulino Bianco e ognuno (io compreso) si dimentica la salute… Oggi posso dire che invece la felicità è altro. La ricchezza che puoi trovare nelle persone che ti stanno vicino non semplicemente per compatirti ma per non farti sentire solo.

Questa ostinata felicità che comunque posso provare, viene dall’esperienza quotidiana che la mia malattia mi ha e mi sta dando, che ha arricchito la mia persona di cose che prima nemmeno prendevo in considerazione.

Vedendo la vita in altro modo, cambi il piano di osservazione. Ho conosciuto tante persone (seppur solo via mail), che mi hanno dato ancor di più la voglia di andare a fondo per me e per loro. Siamo rari ma CI siamo.

Questo modo di affrontare la malattia, spesso stupisce chi mi sta intorno, “Ma come fai? Dove trovi l’energia? Io al posto tuo sarei già….”. Se devo essere sincero, nemmeno io so rispondere a queste domande, faccio e trovo l’energia senza spiegarmelo. Forse questo è uno dei pochi lati positivi che la malattia o le malattie croniche in genere, hanno. Danno quella forza che serve per andare avanti (fino a che è possibile ovviamente) e non ARRENDERSI MAI.

Che posso dire, per chi sta male come me, posso dire non cedete mai, non abbandonatevi mai alla malattia. So che è difficile e spesso il personale medico in questo non da una mano, ma voi non abbattetevi.

Ai medici invece dico, siate più UMANI, ricordate la vostra prima missione. Ricordate che avanti a Voi c’è un essere umano prima di tutto che va ascoltato, e quello che lui racconterà sulla sua malattia rara, non è standardizzabile sempre e comunque, quindi apritevi a nuove informazioni e non bloccatevi su binari del protocollo che normalmente si applica, (mia moglie mi perdonerà se rubo anche una sua citazione) andate oltre.

 

NEI GIARDINI CHE NESSUNO SA… appunto

Quindi dedico a tutti questa meravigliosa poesia di Renato Zero, che ogni volta mi fa lacrimare, vivendo le parole che sento, specialmente quando dice “Quel dolore che non sai cos’è, solo lui non ti abbandonerà mai, oh mai!..” (clicca qui per andare a vedere il video su Youtube).

 

riprende il testo de “LA MIA STORIA”, continua la lettura qui sotto.

Il sito è stato suddiviso in alcune sezioni per facilitarne la lettura, l’approfondimento e per valutare gli aggiornamenti. Lo stesso è stato realizzato da me, senza alcuna conoscenza medica e senza la presunzione di averne, senza alcun supporto medico, ma semplicemente mettendo insieme le esperienze fatte, le informazioni ottenute e quelle personalmente raccolte dall’unica fonte inesauribile di sapere: internet.

A tal proposito metto a disposizione della comunità scientifica il materiale utile per chi fa ricerca o ai medici che vogliono saperne di più sulla patologia visto che durante la mia vita da paziente, ho visto molti ma molti dottori che mi hanno sempre mostrato il massimo interesse alla mia vicenda, incuriositi dalla malattia o, quando diceva bene, perchè ne avevano letto l’esistenza attraverso i libri di testo che avevano utilizzato durante il loro percorso universitario.

 

TUTTO ACCADDE UNA NOTTE

– 24/09/2003 –

 

Prima di arrivare alla notte in cui la mia vita (a 33 anni) ha subito una notevole modifica, devo tornare indietro di almeno tre mesi (giugno 2003). In quel periodo infatti cominciavo a trascinare la gamba destra mentre camminavo. Non avevo alcun dolore vero ma semplicemente nel camminare avevo una difficoltà evidente in quanto l’arto “pesava” di più rispetto l’altro. Ho fatto presente la cosa al mio medico di base che si limitò ad ipotizzare una lombosciatalgia (o sciatica), in atto. Mi consigliò di prendere qualche anti-infiammatorio, che lì per lì mi diede un po’ di sollievo (ma il fastidio non sparì del tutto). Decise di prescrivermi una lastra alla colonna lombare per valutare un eventuale riduzione interstiziale tra le vertebre che pressavano il nervo sciatico… ma mi disse che potevo farla dopo le vacanze, anche perchè molto probabilmente (pensava) il problema, con la cura anti-infiammatoria, sarebbe rientrato… ma così non fu. Più avanti vedrete che questo problema ed altri, erano dei segni premonitori dell’evento, totalmente ignorati dal medico di famiglia.

Nello stesso periodo, diciamo qualche settimana prima, soffrivo di una forte stitichezza1 e conseguenti crisi emorroidarie cicliche con presenza di ragadi dolorosissime (qualche volta ho perso anche qualche goccia di sangue). Arrivavo ad avere una “regolarità” intestinale che raggiungeva i 6/8gg. Il medico di base mi diede delle cure “basate” su regolatori di transito intestinale e cose del genere, ma non avevano alcun effetto.

Avevo anche dell’aftosi orali (sulle gengive, interno labbra, palato e interno guance) ricorrenti e dolorosissime (già da almeno 3/4 anni prima dell’evento), ma anch’esse non suscitarono il corretto sospetto, e furono trattate con prodotti locali. Erano talmente fastidiose che mangiavo molto lentamente.

Diciamo che questi tre eventi (quelli evidenziati), furono gli ultimi tre avvisi prima che il problema più profondo esplodesse venendo finalmente fuori. Prima di questi tre importanti eventi, si presentarono altre manifestazioni che furono però curate e trattate singolarmente (alla fine della pagina sono elencate). Nessuno aveva intuito che il motivo scatenante non era singolo, ma partiva da più lontano ed accomunava tutti gli altri.

Arrivai al 21/09/2003 (3 giorni prima dell’evento), tra il parere dei medici per la questione gamba e quella emorroidi (che qualcuno voleva operarmi), quando ebbi una febbre piuttosto alta (38,5 – 39). Questa febbre scendeva solo nell’attimo che assumevo la Tachipirina, per poi risalire inesorabilmente. Mi sentivo ancora più debilitato ed il medico mi prescrisse un antibiotico che avrei cominciato il giorno dopo, 24/09/2003, ma non feci in tempo.

La notte tra il 24/09 e il 25/09/2003, verso le 3.00 del mattino, all’improvviso mentre dormivo, avverto un dolore fortissimo alle gambe, all’altezza del femore. Una specie di morsa che mi stringeva le due cosce, e non mi faceva più percepire gli arti inferiori da quel punto in poi.

Mia moglie, che amo tantissimo e devo considerare una persona unica che mi ha aiutato da quel momento e lo sta facendo sempre con lo stesso coinvolgimento emotivo e passione (se non ci fosse lei vicino… forse non sarei qui a raccontare queste cose e Vi assicuro che non è retorica), provò a tirarmi su in piedi, ma non riusciva a sollevarmi perchè pesavo di più in quanto non avendo la sensazione della presenza del pavimento, mi abbandonavo a peso morto. Chiamò in aiuto i miei genitori (altre figure importanti nella mia vita, come i miei suoceri), ed insieme tentarono di sollevarmi, ma appena poggiai i piedi a terra, rimasi sconvolto dal fatto che la sensazione di fresco del pavimento non c’era… non c’era il pavimento (per me). Dal bacino in giù sembrava non aver alcun riferimento.

Vi assicuro che in quell’attimo pensai subito a qualcosa di grave, gravissimo, che toccò la mia colonna vertebrale.

Mia moglie chiamò il 118, mentre i miei genitori cominciarono a massaggiarmi per cercar di alleviare questo dolore. Il medico del 118 disse di attendere qualche ora per vedere se la situazione precipitava o se rientrava… perchè poteva trattarsi di una reazione dovuta alla debilitazione ed ai farmaci che avevo assunto…  Verso le 4 e qualcosa, avevo la percezione delle mani dei miei familiari che toccavano le gambe. Una debole percezione, ma bastò per darmi un po’ di coraggio.

Fu chiamato il medico di guardia. Verso le 7.00 si presentò un tipo che tutto sembrava, tranne che un medico. Mi guardò un po’ a distanza mettendosi ai piedi del mio letto e cominciò ad osservami senza dire alcunché. Poi, visto il disagio che deve aver provato sentendosi guardato da molti occhi che aspettavano una sua diagnosi che si faceva attendere, disse “bisogna aprire le finestre far prendere aria ai malati” e spalancò rapidamente le finestre. Questa fu realmente l’unica cosa che si sentì di dire. Non fece una diagnosi medica, non ipotizzò nulla ma si limitò a dire di tirarmi su e di vedere come si sviluppava la situazione e, nel caso non sarebbe migliorata, di recarmi al pronto soccorso. Se ne andò…

La giornata del 26/09/2003 passò abbastanza tranquilla tra febbre e la sensazione di gambe addormentate. La sera, dopo cena, sentivo un intorpidimento delle gambe, dalla pianta dei piedi risaliva pian piano verso il bacino.

Alle 22.00ca decidemmo che non potevo attendere e rischiare un nuovo blocco degli arti durante la notte, e mi feci accompagnare al vicino pronto soccorso (Ospedale S. Filippo Neri). Il medico del P.S. mi visitò e si adirò un po’ quando seppe che stavo curando una febbre con l’uso della tachipirina e mi disse testuali parole “ma perchè avete questo brutto vizio di impedire alla febbre di sfocare interrompendo una reazione naturale del ns. corpo a qualcosa che non va?“. Risposi che la febbre non scendeva. Il medico visitandomi intuì che comunque c’era una serio problema di natura neurologica (a posteriori mi è stato spiegato che il mio problema non era facilmente individuabile e che quindi debbo tanto all’intuito del medico del P.S. in quanto avrebbe potuto dimettermi solo sulla base della febbre debilitante).

Chiamò un neurologo e nel frattempo mi fece le prime analisi con un elettrocardiogramma. Mi ricordo ancora bene l’arrivo della neurologa e le parole che disse al suo collega, rimasero scolpite nella mia testa. Sentivo termini che in quel momento ovviamente non conoscevo (il segno di Babinski…) e disse: “mi dispiace il signore stanotte non potrà andare a casa” e mi ricoverò. Il medico del P.S. si scusò del fatto che mi rimproverò per l’uso della tachipirina che in questo caso, mi salvò l’uso delle gambe e della vita evidenziando un problema che era rimasto chissà da quanto tempo celato.

A reparto mi fecero delle punture per alleviare il dolore e nonostante ciò, passai tutta la notte con il forte torpore alle gambe e non avevo nessuno dei miei familiari accanto. Da lì mi fecero moltissimi esami (vedere cartella) fino a quando non venne fuori (l’indomani) che avevo praticamente un grave deficit di VITAMINA B12 nel sangue, una VES altissima, un MCV alto (Volume Medio dei Rossi), e comunque altri valori completamente fuori normalità.

Nei giorni seguenti fu fatto un consulto Gastroenterologico ed il giovane medico interpellato (per me diventato un vero e proprio mito), mi disse che secondo lui avevo una Gastrite Cronica Atrofica Autoimmune ma per confermarlo aveva necessità della Gastroscopia e dell’esame degli Anti-corpi Anti-parietali (APCA). Fino a che non eseguivo questo esame non potevano somministrarmi la Vitamina B12 per non alterare i test.

Arrivai al 29/09/2003 per eseguire la Gastroscopia (da ora in avanti EGDS) e stavo sempre più male. Il portantino mi portò con una sedia a rotelle perchè non mi tenevo più in piedi, e rimasi almeno 30 minuti ad attendere ma non reggevo più. Mi venne un forte mal di testa e chiamai più volte gli infermieri per accelerare l’esame. Alla fine feci la EGDS che per me è stato e rimane l’esame più insostenibile tra quelli che ho eseguito. Purtroppo in seguito seppi che dovevo ripeterlo almeno una volta l’anno massimo due, per evitare l’insorgere di malattie tumorali che in questa patologia gastrica, possono presentarsi (mi sembra tre volte di più il rischio rispetto ad un soggetto sano).

La EGDS confermò assieme all’APCA il sospetto del Gastroenterologo e mi fu diagnosticata così la GASTRITE CRONICA ATROFICA AUTOIMMUNE come patologia principale e conseguente DEGENERAZIONE COMBINATA DEL MIDOLLO SPINALE per deficit di Vitamina B12 (che produsse degli “esiti” definitivi e su questa parola “ESITI” l’ASL si fa forza per non riconoscermi l’invalidità). Inoltre, associata, mi hanno diagnosticato una POLINEUROPATIA SENSITIVA e una ANEMIA MACROCITICA da deficit di Vitamina B12.

Ho sottolineato la parola AUTOIMMUNE perchè mi è stato detto sempre di specificarlo perchè la componente autoimmunitaria della malattia è molto importante e la differenzia dalla comune gastrite cronica.

Dal 01/10/2003 ho iniziato ad introdurre via intramuscolo, una dose da 2ml di DOBETIN 5000mcg (Vitamina B12). I primi giorni tutti i giorni, poi una iniezione alla settimana e poi, fino ad oggi, una iniezione al mese. Dal momento che faccio una iniezione al mese, mi hanno associato anche 7 giorni con una compressa di FOLINA 5mg da fare dal primo giorno che assumo la Vitamina B12. Questa somministrazione da allora mi accompagna e accompagnerà per tutta la vita.

Nei giorni seguenti (totali 10gg di ricovero), scoprii nei colloqui giornalieri con i vari medici, che alcune cose che si erano manifestate nel corso della mia vita antecedente all’evento, non erano state semplici e localizzate manifestazioni, ma erano segnali che purtroppo non sono stati mai correttamente aggregati. Voglio riportare tutte le cose che ricordo ed alcune individuate come segnali premonitori:

  • Carenza di Ferro >>> Da bambino avevo spesso problemi di ferro, che assumevo oralmente con delle bottigliette. Questa assenza di ferro tra gli 8 e i 12 anni sarà stata legata alla GCAA, visto che anche oggi a cicli di 2 anni circa a partire dall’evento del 2003, ho la necessità di reintegrare il ferro (addirittura via endovena perchè oralmente non viene conservato in quantità valida). Ne ho fatto già 1 ciclo di 7 flebo nel 2005 e 1 ciclo di 2 flebo nel 2007.
  • Stitichezza1 >>> Ho sempre sofferto di stitichezza, ma 5/6 mesi prima dell’evento era diventato qualcosa di veramente problematico.
  • Arto Destro trascinato >>> Questo solo nei tre mesi prima dell’evento. L’arto pesava molto di più del sinistro e quindi induceva un passo trascinato.
  • AFTE orali >>> Anche da bambino, ma da adulto in maniera molto forte, ho avuto saltuarie crisi di afte orali. Avevo queste bollicine bianche sul palato, sulle gengive, all’interno delle labbra, e all’interno delle guance, che mi davano un forte dolore specialmente se mangiavo cose aspre (limoni, pomodori…) o calde. Queste afte furono curate spesso dal medico di base, con prodotti che applicavo localmente con un pennellino. Post-evento ho saputo che invece questo era una dei segni più specifici di una carenza vitaminica che non andava sottovalutata specialmente se si presentava spesso e sempre più forte.
  • Mancanza di olfatto >>> Tra i 24 e i 33 anni ho avuto una mancanza quasi totale (quasi perchè alcune rarissime volte tornava), dell’olfatto. Non sentivo più gli odori e spesso il medico di base mi diceva che era dovuto alla mia allergia al polline che provocava degli attacchi di ASMA allergico e rinite. Fatto sta che spesso mia moglie rimaneva sorpresa quando era il momento di cambiare il pannolino ai miei figli, ed io puntualmente non sentivo assolutamente alcun odore. Anche il cibo era diventato quasi tutto uguale, al di fuori di quei piatti che avevano qualche ingrediente più forte. In questo caso i medici post-evento, mi dissero che in pratica il sistema nervoso e come un grosso circuito elettrico che si dirama in tutto il corpo ed è formato da alcuni recettori paragonabili a degli interruttori. Questi erano stati disattivati dalla problematica carenziale della vitamina B12. Tre giorni dopo che mi somministravano la B12 attraverso delle punture giornaliere, è accaduto una cosa che mi ha lasciato sorpreso: la mattina nel bagno mentre mi lavavo la faccia, sentii l’odore del sapone sulle mani e rimasi come un indigeno che per la prima volta vede o sente qualcosa di nuovo… da quel giorno sento gli odori senza problemi.
  • Svogliatezza e mancanza di interesse nel fare le cose >>> Negli anni che hanno preceduto l’evento, ho avuto momenti in cui non mi andava di far nulla e qualsiasi cosa che mi si proponeva, per me era più grande di una montagna. I medici mi hanno chiesto proprio nel ricovero se prima dell’evento mi ero mai sentito così, altrimenti non lo avrei nemmeno pensato che poteva essere collegato al deficit di vitamina B12. Era difficile anche farsi capire perchè nemmeno io stesso potevo capire cosa stava accadendo.
  • Cambi improvvisi di umore >>> Negli anni che hanno preceduto l’evento, ho avuto stati di cambi di umore improvvisi. I medici mi hanno chiesto proprio nel ricovero se prima dell’evento mi ero mai sentito così, altrimenti non lo avrei nemmeno pensato che poteva essere collegato al deficit di vitamina B12.
  • Falsa Microcitemia >>> Quando frequentavo la terza media la scuola sottopose, come tutti, gli alunni allo screening della microcitemia (anemia mediterranea). Quando mi consegnarono l’esito, fui l’unico della classe ad essere invitato ad approfondire l’esame perchè i valori erano anomali. Andai presso il Centro Microcitemie Italiano a quel tempo a Via Castro Pretorio a Roma, dove eseguirono nuovamente l’esame ma l’allarme rientrò perchè i loro test erano “tranquilli”. Chi mi dirà mai se il primo esame era corretto?
  • Crampi notturni >>> Avevo spesso forti crampi ai polpacci. Ora ne ho qualcuno di rado, e soprattutto colpisce le piante dei piedi.
  • Infiammazione del Trigemino >>> Spesso, almeno ogni due anni, da circa 10 anni prima dell’evento del 2003, soffrivo di una dolorosa infiammazione del trigemino che mi faceva addirittura abbassare la palpebra dell’occhio destro e dopo alcuni giorni tornava regolare. Nessuna spiegazione mi è stata data sulla vicenda nel periodo in cui si manifestava. Ora, dopo evento 2003, un paio di volte ho avuto dolore alla tempia (solitamente cominciava così) ma rimane lieve per poi sparire. Comunque nel caso si ripresenta, il medico mi ha prescritto DIRAHIST.
  • Occhi strani >>> Nel marzo 2003, mentre mi trovavo presso un Ospedale per far visionare una ecografia tiroidea di mia moglie, il medico a cui sottoposi l’immagine, guardava il referto ecografico e contemporaneamente mi guardava fisso negli occhi senza dir nulla. Alla fine mi disse che l’ecografia di mia moglie era buona ma mi disse, “lei invece ha qualche problema di anemia” toccandomi le palpebre degli occhi. La cosa morì così perchè poi non avevo avuto alcuna problematica (almeno mi sembrava) relativa.

E fin qui la storia di come è esordita la malattia, e quali piccoli segnali ha manifestato prima della scoperta.

Dal 07 ottobre 2003, quando sono stato dimesso, la mia vita continua ad essere condizionata dalla GCAA non solo perchè la malattia è ovviamente incurabile ma perchè, come vedrete dalla pagina degli “EVENTI DOPO DIAGNOSI 2003” la situazione è continuamente in evoluzione, con problemi che compaiono e spariscono, altri che compaiono e non mi lasceranno più. Questo perchè si tratta di una malattia CRONICO-DEGENERATIVA. Da qui la difficoltà medica nell’individuare quale prossima novità possa apparire e cosa poter fare preventivamente (semmai qualcosa si possa fare).

Da qui la difficoltà di far valere il mio diritto di far determinare la condizione di Handicap che questa malattia apporta, visto le mutazioni più o meno evidenti. Questo farà sì che la vita mi sarà per sempre resa complessa ed impegnata per i continui controlli e continue correzioni/aggiunte di cure, e senza MAI abbassare mai la guardia.

… e la storia continua

2005

Dimostrazione anche di malassorbimento di ferro per via orale, prescritto 1° ciclo di terapia marziale da 7 flebo.

2007

Eseguita una seconda batteria di terapia marziale in quanto il ferro è sceso nuovamente in modo evidente. Altre 7 flebo di ferro.

Questo stesso anno compare la strana colorazione delle unghie bicolori. Nel sito ci sono le immagini.

Continuano a svuotarsi i denti dall’interno, e poi collassano quando oramai me ne accorgo perché troppo tardi.

Da quest’anno mi viene riscontrata ipertensione arteriosa.

2008

Si pensa ad una carenza di zinco a giustificare le unghie, e le analisi effettivamente trovano un valore al di sotto della soglia. Faccio integrazione, riporto il valore dello zinco nei range (anche se non di molto), ma le unghie non cambiano assetto. Solo nel 2014 presso il CMR mi viene associata a questa colorazione, una psoriasi ungueale.

Compaiono movimenti involontari (clonie). Fascicolazioni interessano gli arti inferiori. Se segnalo da qui in avanti fascicolazioni che come sappiamo sono normalmente innocue ed aspecifiche, lo faccio perché sono fortissime ed evidenti anche allo sguardo.

Eseguo testi per la Sindrome di Bechet e mi viene riscontrato l’allele B51 appunto associato a questa sindrome, anche se la malattia non è in atto (parere di un immunologo mancando i segni primari).

L’arto inferiore destro e l’addome inferiore vengono interessati da un fortissimo ipertono tanto che da questo momento inizio trattamenti mirati di tossina botulinica che poi in futuro non lascerò più anzi interesseranno, come si vedrà, man mano tutti gli arti, il tronco e la cervicale.

Comincio ad avere assenze di stimolo a defecare con conseguente svuotamento difficoltoso ed incompleto e mancanza quasi completa della peristalsi. Vado di corpo solo se mi ci metto io di intenzione.

2009

Iniziano ad evidenziarsi Fascicolazioni al bicipite arto superiore destro con dolore, e pettorale destro. Fascicolazioni saltuarie anche all’arto superiore sinistro.

2010

Compaiono saltuarie fascicolazioni dietro ginocchio destro. Visto che il dolore all’arto superiore destro, inizio trattamento con Lyrica 25mg al dì, per diagnosi di DOLORI NEUROLOGICI DI ORIGINE IGNOTA. Emerge per la prima volta il sospetto di coopresenza della Sindrome dell’uomo rigido (Stiff-Man). Gli anti-GAD, anticorpi utilizzati nella diagnosi di Stiff-Man, per ora sono negativi.

Inizio l’uso di un bastone.

2011

Il dolore al bicipite dell’arto superiore sinistro richiederà aumento di dosaggio Lyrica a 75mg al dì.

Si presenta per la prima volta (poi sarà nel 2013 quando viene fuori la distonia multifocale), uno spasmo da torsione violentissimo all’arto superiore destro in triplice flessione. Ipertono toracico improvviso specialmente nel sonno. Viene raddoppiato il dosaggio Lyrica a 75mgx2 con l’aggiunta di 5 gocce di Valium in caso si ripresenta lo spasmo da torsione. A settembre dello stesso anno, sono costretto su indicazione medica ad aumentare ulteriormente il dosaggio di Lyrica a 75mg mattina e 100mg la sera, visto che durante la notte non riposo per i dolori muscolari. Ricompare uno spasmo violento e doloroso ad entrambe le scapole.

Durante la fisioterapia, iniziata a novembre, ho delle contratture e delle reazioni esagerate ai muscoli con i piccoli stimoli, inoltre la presenza del singhiozzo costante per 5 giorni continui (da mandare ai matti), aumentato su indicazione medica il dosaggio Lyrica a 75mg mattino, 50mg pranzo, e 100mg sera + 10gocce di Valium, poi definita per il solo Lyrica mentre il Valium 5 o 10 gocce solo alla bisogna.

Al Policlinico Gemelli, da cui vengo preso in carico da quell’anno, mi viene associato lo Xanax compresse, ma non sortiscono alcun effetto, quindi successivamente interrotto.

Dal test della permeabilità intestinale, emerge un problema di permeabilità tratta con Laroxyl si risolve.

Prescritto molla di Codeville per piede destro.

2012

Nuovo episodio di singhiozzo persistente, a seguito febbre. Il singhiozzo è stato presente per altri 3gg dopo la scomparsa della febbre, e per farlo cessare ho assunto x 4gg 20 gocce di Valium. Durante la CTU INPS, è emersa la presenza di un nuovo sintomo “NISTAGMO ALL’OCCHIO SINISTRO”, quando guardo vs. destra.

Ad aprile la Neurologa conferma che si tratta di DIPLOPIA per un’insufficienza muscolare dell’occhio sinistro (poi con lo schermo di Hess si stabilisce 3° nervo cranico infartato. Per questo è in corso un PAC neurologico per determinare la natura. Inoltre si apprezza una notevole spasticità al braccio destro, confermata da una MEP e una Elettromiografia.

Emerge ad agosto un CPK elevatissimo (412), esame richiesto dalla neurologa. Nello stesso tempo appare un nuovo sintomo, il labbro superiore della bocca, che mi costringe quando parlo ad avere una specie di zeppola. Questo fenomeno appare però solo in posizione orizzontale e la bocca risulta completamente secca. Il CPK al secondo controllo risulta rientrato (196) anche se sempre oltre limite. Nel frattempo a settembre la Neurologa del Gemelli mi alza il Lyrica a 75mg mattino, 75mg a pranzo e 100mg la sera e 5 gocce di Valium prima di coricarsi.

Viene trattato per la prima volta, con la tossina botulinica, anche il braccio destro interessato da una  Distonia.

2013

Nel mese di febbraio sono apparsi dolori al polpaccio superiore dx interno e comunque dolore al polpaccio intero, con piccole e brevi fascicolazioni (c’è da dire che l’ultimo botulino, il primo fatto al Gemelli, non ha riguardato il quadricipite e il polpaccio esterno).

Emerge una Epatite (GPT alte) e un iperinsulinismo. Riemerge a giugno un’ipertensione arteriosa, non responsiva al farmaco, cambiato con Triatec e torna sotto controllo (ad ottobre viene rifatto controllo). Durante il PAC Centro Ipertensione, dal fondo oculare emerge una divergenza leggerissima dei vasi venosi.

Evidenza nuova carenza di vitamina B12 (malassorbimento da intramuscolare), per questo vengono ravvicinate le somministrazioni.

Da luglio in avanti, tutte le notti, numerosi crampi, spasmi, clonie ai due arti inferiori (dx polpaccio, sx anteriore tibiale). Anche con l’uso di Sirdalud, il fenomeno è rimasto, è solo diminuito di numero di eventi.

Diagnosticata Retinopatia ipertensiva di secondo stadio (occhio sx). Ricovero per colica da calcolo renale a sinistra, poi espulso autonomamente con apposita terapia farmacologica.

Persistono crampi notturni e contratture (gambe dx + sx e labbro superiore)

Da novembre apparso un dolore al braccio destro, nell’incavo del gomito, la mattina appena alzato, come se il muscolo non riuscisse ad estendersi, man mano che si muove l’arto poi sparisce il dolore e l’escursione diventa completa.

Da metà dicembre apparso dolore al bicipite del braccio sinistro, identico a quello che apparse nel 2009. Distonia, quindi, conseguente e irrigidimento braccio e spalle. Disartria vocale.

2014

Il quadro distonico apparso a fine 2013, non è mutato solo se assumo Valium gocce 20x 3 volte al giorno scompaiono, ma ad Aprile non ha più effetto e secondo la neurologa si tratta di attacchi di panico e mi cambia la terapia inserendo lo XANAX, ma senza effetto. Anche la visita psichiatrica a sorpresa, esclude definitivamente un interessamento psicologico nel mio quadro, anzi lo psichiatra si complimenta con me per la forza d’animo mostrata in questi anni con difficili situazioni. A fine aprile effettuo visita presso il centro malattie rare di Cuneo dove mi viene diagnosticata una Distonia multifocale. Prescritta Xenazina 25mg 3 volte al giorno, le crisi distoniche svaniscono. Dalle RMN viene valutata una grave atrofia cerebrale soprattutto nel lobo frontotemporale sinistro, ma anche a destra e più modestamente frontalmente.

Si evidenzia ipoglicemia reattiva. A inizio novembre dolore all’occhio sinistro con rima più bassa e più gonfio. Nel frattempo ottengo una Diagnosi di Gluten Sensitive poi mai più confermata nonostante 6 mesi di dieta specifica. Dalla RMN si evidenzia una forte sinusite. L’ORL non condivide.

Inizio l’uso della carrozzina per distanze maggiori ai 100mt.

2015

A maggio appare un singhiozzo violento e persistente. Dura dai 2 ai 4 giorni ed appare 1 volta alla settimana… non passa con nessun metodo tradizionale e nemmeno con alcuni farmaci (Talofen, Levobrain). Il CMR di Cuneo mi prescrive la cura di protezione con Pantorc 40 e Riopan con l’appoggio del Prof. Gasbarrini e a fine settembre il singhiozzo è scomparso.

2016

A Febbraio ho una Sindrome vertiginosa Parossistica benigna, trattata con Vertisec

Ad Aprile 2016 è comparso DOLORE CONCENTRATO IN UN PUNTO SPECIFICO AL CENTRO DEL BICIPITE DEL BRACCIO SINISTRO (come quando comparì nel destro). E’ stato trattato con Tossina Botulinica in occasione della somministrazione del 29/04/2016. Dopo una cura di 10 giorni di cerotto antidolorifico (Transact ogni 12h) e di 5 giorni di TAUXIB 90mg, il dolore è scemato, ma rimane acuto in alcuni movimenti particolari.

A Settembre,dopo l’innalzamento del Lyrica a 150×3 e l’introduzione di Palexia, il dolore è scomparso, riportato Lyrica a 75mg+150×2 verso fine Dicembre.

Introdotto Flexiban per aumento spasticità (CMR).

Introdotta a Novembre la Cardioaspirina da 100mg.

2017

Ad Aprile ho Avuto un incremento della Xenazina (+1/2 compressa al pomeriggio), per un crisi distonica apparsa in maniera attutita ma comunque ha interessato braccio destro, spalle e pettorale destro.

Ad Agosto una crisi distonica apparsa in maniera attutita ma comunque ha interessato braccio destro, spalle e pettorale destro e nei giorni a seguire ha anche reso ipertonici il braccio sinistro e la gamba destra. Per questo motivo a settembre aumentata in modo fisso la Xenazina con un mezza dose in più e anche una mezza dose in più di Flexiban (CMR).

A Ottobre, fatta risonanza Encefalo e Colonna in toto per confronto con quella precedente 2014, risultata una scoliosi grave e cisti di Tarlov in area sacrale.

A Dicembre mi viene consigliato un videat con Neuro-Radiologo il quale analizzando le RMN 2017, 2014 e 2003 riscontra un Pseudo Tumor Cerebri (sella vuota). Nel 2018 tale diagnosi mi viene esclusa da neurologa del CMR, in quanto sostiene che non c’è compressione della ghiandola ipofisaria (come erroneamente interpretava il Neuro-radiologo), ma c’è una atrofia completa cervello e ghiandole attigue.

Viene cambiata la Cardioaspirina con Cardirene 160mg.

2018

Ematologa a Gennaio 2018, rileva che le analisi di novembre scorso mostravano ferritina bassa, andranno rifatte ed infatti il ferro e la ferritina, sono scese notevolmente, quindi si ricorre a nuova terapia marziale di due flebo.

A Febbraio viene fatto l’esame urodinamico con responso di Vescica Neurologica.

Sindrome dell’occhio secco (test di Schirmer).

Diagnosi di Forame Ovale Pervio (FOP)

2019

Durante accertamenti neurologici specialistici, risultano positivizzati gli anticorpi ANTI-GAD (Sindrome di Stiff-Man). Vengo sottoposto ad un esame del liquido midollare per ricerca anticorpi ANTI-GAD eventualmente positivi. Non si trovano, quindi per il momento la Stiff-Man è esclusa. Apparse nuovamente vertigini, ma stavolta nonostante Vertisec non passavano, fatta visita otorino, diagnosi di Vertigini Centrali cioè dipendono dal snc.

A giugno sono ricomparse con frequenza ridotta, crisi distoniche tra cui una del 01/07/2019 che ha lasciato la rima della bocca storta (si apre più a destra), poi definita successivamente come DISTONIA FACCIALE.

Luglio da questo mese ho iniziato a non andare più di corpo senza stimolo esterno (supposta o clistere o purga). A settembre il neurologo certifica l’alvo neurologico da correggere mediante TAI (lavaggio intestinale domestico).

Ad ottobre la neurologa CMR, definisce le crisi vertiginose come periferiche e non centrali.

Viene riscontrato un ulteriore sintomo, ipertono spastico ma anche plastico. Riscontro sugli arti superiori, un movimento a scatti (detta a ruota dentata), o troclea ai gomiti e polso sx. Quindi fenomeni di Parkinsonismo. Viene prescritto l’uso di Requip.

Certificata dismetria al movimento indice-naso quando ho gli occhi chiusi.

CONTINUA DOPO QUESTO SPAZIO ———————————————————————————————————————————–
29 Ottobre 2019

Mia moglie ha raccolto e catalogato tutta la documentazione medica in mio possesso ad oggi. Di seguito i risultati nel suo post su Facebook sul suo diario.
Eleonora Petrucci

Vorrei ancora una volta sensibilizzare sul tema malattie rare.
Di seguito, ho preso ad esempio, la situazione molto complessa (rarissima) e non ancora inquadrata del tutto (diagnosi parziale), di mio marito Fernando

ESAMI:
15 gastroscopie

18 risonanze
107 prelievi del sangue corrispondenti a oltre 2000 test
2 DAT SCAN
1 SPECT Perfusionale
3 TAC
2 test Permeabilità Intestinale
Elettromiografie, SEP, MEP, potenziati evocati, elettroencefalogramma, polisonnografia, capillaroscopie, MOC, ecografie, uroflussometria/urodinamica, e tanto altro.

VISITE, RICOVERI, TERAPIE, TEST DIAGNOSTICI
FUORI ROMA:
Usl centro malattie rare Alba Cuneo
Università di Napoli – Federico II

Ospedale di Trento “santa chiara”
Ospedale Besta di Milano
Ospedale Careggi di Firenze
Ospedale Neuromed di Pozzilli ( IS)
Fondazione Stella Maris Università di Pisa
Ospedale Ca’ Foncello Treviso
Ospedale Giuseppe Mazzini Teramo

SU ROMA:
Azienda Ospedaliera Sant’Andrea
Policlinico Universitario Tor Vergata
Policlinico Universitario Agostino Gemelli
Azienda ospedaliera S. Camillo – Forlanini
Ospedale San Giovanni – Addolorata
Azienda Policlinico Umberto I
Ospedale Azienda San Filippo Neri
Istituto Dermopatico dell’Immacolata (I.D.I.)
Policlinico Universitario Campus Bio-Medico
Ospedale S. Eugenio
Ospedale Sandro Pertini
Centro Riabilitativo Fondazione Don Gnocchi
Centro Riabilitativo Fondazione Santa Lucia
Centro Riabilitativo UILDM

VISITE:
126 Visite Neurologiche e Fisiatriche

32 Visite Gastroenterologiche
12 Visite Ematologiche
13 Visite Centro Ipertensione
5 Visite Endocrinologiche
5 Visite Cardiologiche
4 Visite Neuro-Urologiche
3 Visite Diabetologiche
2 Visite Internistiche
2 Visite Ortopediche
16 Visite Oculistiche
3 Visite Pneumologiche
7 Visite Dietologiche
4 Visite Immunologiche
1 Visite Otorino
2 Visite Dermatologiche

10 Volumi clinici corrispondenti a 2546 fogli e ad 11,5Kg di peso

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Dal 03/11/2019 utilizzo in modo permanente del dispositivo Peristeen della Coloplast.

Da qualche mese soffro di una strana cosa, quando mi trovo in ambiente con un piccolo rumore di fondo (esempio automobile), se qualcuno mi parla, mi arrivano i suoni con una intensità normale, ma non comprendo alcune parole o le confondo. Al CMR hanno ipotizzzato lo scorso ottobre, una degenerazione a livello uditivo del nervo acustico o del cervello, legata alla degenerazione generalizzata. Mi consigliano videat ORL con l’eventuale prescrizione di una audiometria ed impedenzometria, che faccio a dicembre e mi diagnosticano, infatti, una IPOASCUSIA NEUROSENSORIALE BILATERALE. Consigliato esami annuali per avere il quadro di progressione.

21/11/2019 Prima visita neurologica Centro Clinico NeMO di Roma da dove sarò seguito da ora in avanti per malattia Neuro-Degenerativa.

12/12/2019 – Consulto Genetista per sapere se eseguono il sequenziamento degli esomi, ma mi dice che sarebbe stato eseguito solo se avevo un fratello malato come me o con malattia genetica acclamata. Quindi l’unica cosa che possono farmi è un iniziale pannello genetico (50 geni circa), per le spasticità. A seguire saranno sequenziati 70 pannelli per la distonia ed infine un gene responsabile di non assorbimento della Vitamina B12 (potrebbe essere anche solo una responsabilità genetica questa mia situazione con la B12 e non prettamente dovuta all’autoimmunità). Mi fanno un prelievo e le risposte a partire da 6 mesi a più di un anno.

07/01/2020 – Consulenza Medicina Genetica Neurologica/Neurdodegenerativa all’OSPEDALE BAMBINO GESU’ dopo tentativi in altri nosocomi in tutta Italia. La visita è stata più proficua di quello che pensavo, perchè il Professore che mi ha visto ha raccolto moltissime notizie e si è fatto una idea diagnostica e terapeutica (che potrebbe rallentare o fermare la progressione dell’atrofia dell’encefalo), ma per ora non spiego nulla perchè sono ipotesi sulla carta. Quando eseguirò l’apposito screening genetico adeguerò “LA MIA STORIA”. Il Professore per concludere il suo studio su di me, si è fatto portavoce in prima persona con la neurologa del CMR che mi segue e con il Professore Gastroenterologo che mi gestisce dal 2011.

21/01/2020 – Il Genetista è entrato in contatto diretto con la mia Neurologa e il mio Gastroenterologo, definendo le azioni da portare avanti a livello diagnostico (quindi c’è il comune accordo nell’eseguire un ESOMA CLINICO (6000 Geni testati) e analizzare le anomalie genetiche della Transcolabamina II. Sempre di comune accordo è stato deciso di inziare la somministrazione della vitamina B6. A febbraio ho il prelievo del sangue per eseguire i suddetti studi genetici.

11/02/2020 – Come previsto ho effettuato il prelievo per il test genetico Esoma Clinico (Circa 6000 geni) e quello della Transcobalamina II, i risultati si avranno tra 4/5 mesi.
Il genetista è convinto che il mio problema sia derivato dall’iperintensità talamica bilaterale, oltre a segni di atrofia corticale e sottocorticale con una ipertensitò periventricolare, rilevabile dalle risonanze magnetiche. Il tutto perchè, il sospetto, la Vitamina B12 non raggiunge correttamente il cervello in quanto non supera la barriera mesencefalica. Si prova a tentare con un contributo giornaliero di Vitamina B6. Se funziona o meno si saprà solo tra anni facendo paragoni in RMN. Ovviamente il danno non si ripara, ma si cerca di rallentare la degenerazione cerebrale.

29/02/2020 – Visita Gastroenterologica. Deciso di comune accordo di sostituire la terapia sostitutiva con Dobetin 5000 (Vitamina B12), con Mionevrasi (iniezioni ogni 15 giorni), perchè così somministro un complesso di Vitamina B12, B6 e B1. Infatti il Professore sostiene che assumere B6 per bocca, con la metaplasia presente, rischia di non venir assorbita a sufficienza e quindi non potrebbe contribuire all’arrivo dell B12 oltre la barriera mesencefalica del cervello e quindirallentare la degenerazione del tessuto e dell’organo. Tra 6 mesi verifica dei valori nel sangue.

06/03/2020 – Effettuata visita urologica conclusiva del DH dopo 3 mesi di uso Peristeen e PTNS. Prescritto uso per un anno e tra un anno visita di controllo.

Dal 07/03/2020, sono in sorveglianza attiva domiciliare, onde evitare contatti con persone esterne. Solo mia moglie e mia figlia sono in casa con me, perchè non escono causa CORONAVIRUS – COVID-19, devo assolutamente evitare contagi. In questo periodo avuto 4 crisi distoniche consecutive che mi hanno lasciato una grave spasticità (che c’è sempre ma ora è ingestibile), ed ora senza fisioterapia interrotta per emergenza COVID-19, da ieri, dopo contatto Neurologa NeMO Policlinico Gemelli, ho integrato in tereapia Miorilassante che usavo “alla bisogna” per le crisi distoniche, a 2 volte al giorno, per ridurre la grave spasticità presente. Se ritorna la spasticità gestibile, (anche perchè non faccio botulino come previsto il 07 aprile, per l’emergenza COVID-19), quindi anche con l’integrazione del botulino quando sarà (spero prima possibile), dovrò tornare per questo farmaco “alla bisogna”.

Dal 04/04/2020 su indicazione del Nemo, ho dovuto assumere TAVOR ORO 1mg in terapia mattina e sera per ridurre lo stato di ipertono doloroso comparso in questi giorni, visto anche l’annullamento della somministrazione della Tossina Botulinica per l’Emergenza Coronavirus. Inoltre visto il riaffacciarsi delle crisi distoniche cicliche, ho introdotto, su indicazione CMR Alba, di 1/2 compressa di Xenazina al mattino e 1/2 compressa di Xenazina al pomeriggio (totale 5 dosi).

Dal 27/04/2020, visto il non riacutizzarsi delle crisi distoniche, sono ritornato alla terapia di Xenazina a 4 dosi giornaliere. Riportata a 4 dopo 10 giorni.

Dal 16/05/2020, visto l’inefficacia del TAVOR ORO nella situazione ipertonia acuta, la neurologa del Centro Nemo mi ha prescritto la Cannabis terapeuitica, sperando che riduca questo ipertono che mi costringe da 15 giorni alla sola carrozzina o poltrona, perchè non riesco a camminare, non si sollevano i piedi da terra.

Il giorno 11/06/2020 riprendo il ciclo di Tossina Botulinica.

 

 


Leggete la pagina degli eventi aggiuntivi nel dettaglio e capirete.


Note:

1 In realtà parlo erroneamente di stitichezza, perchè solo dopo tante mie pressioni per definire la mia problematica di svuotamento qui a Roma, solo nel 2009 (cioè 6 anni dopo l’evento di esordio della GCAA), grazie all’incontro con il Professor De Magistris di Napoli, che questa stitichezza viene motivata con l’ASSENZA TOTALE DI PERISTALSI, ma per problemi neurologicamente presenti a causa del disordine derivato dal malassorbimento di B12. Vedi anche aggiornamento 2019-11-03.

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