Gastrite Cronica Atrofica Autoimmune

Esiti Genetici Policlinico Tor Vergata (referto), esiti gene paraparesi spastica negativi (Earlin1 anche da loro testato ma essendo su unico copia gene, non lo considerano come a Pisa dove invece lo stanno studiando tutt’ora). Questo esito ha scaturito una nuova indagine richiesta dalla Genetista PTV come da prescrizione nel PDF.

Effettuata 42° tossina botulinica in queste sedi (link certificato e mappa punti).

Video intervista a Fernando da parte della Dottoressa Francesca Morgante dal minuto 49:30

Il 26/09/2020 è avvenuta la prima giornata nazionale Distonia, virtuale con interventi di Medici, ARD e Pazienti tra cui io.

CANALE YOUTUBE CON GIORNATA PRIMA NAZIONALE DISTONIA
INFORMAZIONI SULLA PRIMA GIORNATA NAZIONALE DISTONIA

Tornano esiti Analisi di controllo prescritte da Gastroenterologo visita del 29/02/2020 ed eseguite il 11/09/2020
Referto 1 LAC – Referto 2 Emocromo – Referto 3 VES – Referto 4 Folati, Ferritina, Vitamina B12, Glucosio, Creatinina, Sodio, Potassio, Cloruri, Calcio, Transaminasi GOT e GPT, Colesterolo, Amilasi, Trigliceridi, PCR – Referto 5 Emoglobina Glicata, Magnesio, Colesterolo HDL, Vitamina B6 e B1, TSH, FT3, FT4, Vitamina D – Referto 6 Immunoglobulina G A M, IgE Totali, ANA, ANCA, Anticorpi Anti-Saccharomyces, ASCA – Referto 7 ASCA IgC

Benvenuta Marina (274a) paziente con diagnosi di GCAA – Ecco il suo questionario.

Aggiornato MESSAGGI 2020 e SIAMO RARI MA SIAMO…

Esito Genetico ERLIN1 (MUTAZIONE GENETICA ACCERTATA) dal Laboratorio di Neurogenetica dello STELLA MARIS (PI)

Tornano gli esiti dei test Genetici eseguiti sui campioni del mio sangue prelevato presso lo STELLA MARIS di PISA all’incirca un anno fa. Sono stato contattato perchè è stata rilevata una mutazione genetica che non doveva esserci e per allargare lo studio genetico per comprendere se altri famigliari (figli o madre o fratello), hanno sviluppato la stessa mutazione.
Dovrò consegnare i 4 campioni di sangue dei suddetti famigliari, per permettere l’approfondimento genetico e comprendere eventuali future altre sintomatologie ancora non venute fuori.
Working in Progress.
Non ho al momento documentazione a riguardo.

Tornano gli esiti dei test Genetici al Bambin Gesù di Roma tra cui l’Esito Genetico Pannello Paraparesi Spastiche + Esito Genetico Pannello Esoma Clinico.
L’esoma clinico evidenzia quanto sospettato dal Neurologo Genetista del Bambin Gesù in merito e quindi emerge una variante polimorfica nel gene della transglutaminasi che in genere viene messa in relazione con una maggiore interferenza all’assorbimento della cobalamina nel liquido cerebrospinale (e quindi nella barriera mesencefalica).

Effettuata tossina botulinica in queste sedi (link certificato e mappa punti)

Benvenute a Claudia (272a) e Tiziana (273a) pazienti con diagnosi di GCAA – Claudia – questionario Tiziana – questionario
Aggiornato MESSAGGI 2020 e SIAMO RARI MA SIAMO…
Potete cliccare sul display per visionare i Questionari