Come previsto ho effettuato il prelievo per il test genetico Esoma Clinico (Circa 6000 geni) e quello della Transcobalamina II, i risultati si avranno tra 4/5 mesi.
Il genetista è convinto che il mio problema sia derivato dall’iperintensità talamica bilaterale, oltre a segni di atrofia corticale e sottocorticale con una ipertensitò periventricolare, rilevabile dalle risonanze magnetiche. Il tutto perchè, il sospetto, la Vitamina B12 non raggiunge correttamente il cervello in quanto non supera la barriera mesencefalica. Si prova a tentare con un contributo giornaliero di Vitamina B6. Se funziona o meno si saprà solo tra anni facendo paragoni in RMN. Ovviamente il danno non si ripara, ma si cerca di rallentare la degenerazione cerebrale.