Nov 4 2020
Ultimissime
Ott 15 2020
15/10/2020 – Esiti Genetici Policlinico Tor Vergata
Esiti Genetici Policlinico Tor Vergata (referto), esiti gene paraparesi spastica negativi (Earlin1 anche da loro testato ma essendo su unico copia gene, non lo considerano come a Pisa dove invece lo stanno studiando tutt’ora). Questo esito ha scaturito una nuova indagine richiesta dalla Genetista PTV come da prescrizione nel PDF.
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Ott 4 2020
26/09/2020 – Prima giornata Nazionale Distonia Italia
Il 26/09/2020 è avvenuta la prima giornata nazionale Distonia, virtuale con interventi di Medici, ARD e Pazienti tra cui io.
CANALE YOUTUBE CON GIORNATA PRIMA NAZIONALE DISTONIA
INFORMAZIONI SULLA PRIMA GIORNATA NAZIONALE DISTONIA
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Set 24 2020
24/09/2020 – Tornano le analisi di Controllo a 6 mesi di assunzione B6 e nuova B12 – eseguite 11/09/2020
Tornano esiti Analisi di controllo prescritte da Gastroenterologo visita del 29/02/2020 ed eseguite il 11/09/2020
Referto 1 LAC – Referto 2 Emocromo – Referto 3 VES – Referto 4 Folati, Ferritina, Vitamina B12, Glucosio, Creatinina, Sodio, Potassio, Cloruri, Calcio, Transaminasi GOT e GPT, Colesterolo, Amilasi, Trigliceridi, PCR – Referto 5 Emoglobina Glicata, Magnesio, Colesterolo HDL, Vitamina B6 e B1, TSH, FT3, FT4, Vitamina D – Referto 6 Immunoglobulina G A M, IgE Totali, ANA, ANCA, Anticorpi Anti-Saccharomyces, ASCA – Referto 7 ASCA IgC
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Set 22 2020
20/09/2020 – Benvenuta Marina (274a) paziente con Diagnosi di GCAA
Benvenuta Marina (274a) paziente con diagnosi di GCAA – Ecco il suo questionario.
Aggiornato MESSAGGI 2020 e SIAMO RARI MA SIAMO…
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Lug 24 2020
22/07/2020 – Tornano dopo un anno gli esiti dei test Genetici eseguiti presso lo STELLA MARIS di PISA
Tornano gli esiti dei test Genetici eseguiti sui campioni del mio sangue prelevato presso lo STELLA MARIS di PISA all’incirca un anno fa. Sono stato contattato perchè è stata rilevata una mutazione genetica che non doveva esserci e per allargare lo studio genetico per comprendere se altri famigliari (figli o madre o fratello), hanno sviluppato la stessa mutazione.
Dovrò consegnare i 4 campioni di sangue dei suddetti famigliari, per permettere l’approfondimento genetico e comprendere eventuali future altre sintomatologie ancora non venute fuori.
Working in Progress.
Non ho al momento documentazione a riguardo.
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Lug 3 2020
02/07/2020 – Tornano gli esiti dei test Genetici al Bambin Gesù di Roma tra cui l’Esoma Clinico
Tornano gli esiti dei test Genetici al Bambin Gesù di Roma tra cui l’Esito Genetico Pannello Paraparesi Spastiche + Esito Genetico Pannello Esoma Clinico.
L’esoma clinico evidenzia quanto sospettato dal Neurologo Genetista del Bambin Gesù in merito e quindi emerge una variante polimorfica nel gene della transglutaminasi che in genere viene messa in relazione con una maggiore interferenza all’assorbimento della cobalamina nel liquido cerebrospinale (e quindi nella barriera mesencefalica).
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Giu 11 2020
11/06/2020 – Effettuata 41° somministrazione di tossina botulinica
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